Leaky Artemis Deficiency and EBV‐Related Lymphoproliferative Disease: A Novel Case and Review of the Literature
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: ) deficiency causes radiosensitive severe combined immunodeficiency (SCID), although hypomorphic cases can manifest later-onset immunodeficiency, autoimmunity, or lymphoproliferation. We report a 45-year-old man with humoral immunodeficiency, opportunistic infections, and recurrent EBV-positive diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL). Methods: gene. Functional studies, including γH2AX assays to assess DNA damage repair and measurement of Type I interferon responses, were conducted to evaluate the impact of the variant. A literature review was performed to contextualize the findings. Results: was identified, leading to significantly decreased mutant protein expression. Functional testing confirmed impaired DNA damage repair, via γH2AX measurement, and elevated Type I interferon responses, indicating cytosolic DNA damage accumulation. A literature review highlighted EBV-positive lymphomas in leaky Artemis deficiency with high mortality rate. Conclusion: deficiency as an inborn error of immunity that predisposes to EBV-associated lymphoproliferative disease. Trial Registration: The authors have confirmed clinical trial registration is not needed for this submission.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».