Haplogroup Structure and Genetic Variation Analyses of Mitochondrial Genome SNPs in the Iranian Population
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Mitochondrial DNA (mtDNA) is a valuable marker for population studies and forensic investigations. Recent advancements in massively parallel sequencing technologies enable whole mitochondrial genome sequencing. This study collected blood samples from unrelated Iranian participants from four ethnic groups: Persian, Kurd, Lur, and Azeri. We mapped mtDNA haplogroups according to genetic ancestry and investigated the ethnic similarities within the Iranian population. METHODS: Complete mtDNA sequences were generated with targeted mtDNA sequencing method and haplogroups were determined on the base of mitogenome polymorphisms. Additionally, we used data from the whole exome sequencing (WES) of the current samples to compare the variants identified by two different mitochondrial testing methods. Principal component analysis (PCA) calculations were performed using the R software to determine diversity between unrelated individuals of various ethnicities. RESULTS: A total of 129 sub-haplogroups were identified in 15 main haplogroups. The findings revealed high frequencies of haplogroups U and H (22.4% and 20.3%, respectively) in the Iranian population. The PCA scatter plots revealed overlapping diversity, with no distinct trends separating the groups in these four groups within the Iranian population. In the present samples, the WES method identified only 57.8% of the variants detected by the targeted mtDNA sequencing method. CONCLUSION: Variant studies do not show much difference, which indicate a small genetic difference between the central ethnic groups of Iran. Furthermore, comparing the targeted whole mitochondrial genome to mitochondrial data from WES in our study samples highlights the notion that targeted entire mitochondrial genome is a gold standard method for variant detection.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».