Intragenic <i>PNPLA1</i> duplication in Labrador retrievers with nonepidermolytic ichthyosis
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Ichthyoses represent a heterogeneous group of cornification disorders characterised by epidermal scaling. OBJECTIVES: To describe the clinical, histopathological and genetic analysis of a Labrador retriever with nonepidermolytic ichthyosis, and the results of a population screening for a newly detected PNPLA1 genomic duplication. ANIMALS: Two 7-year-old male littermates, 531 population samples. MATERIALS AND METHODS: Clinical and histopathological analysis, whole genome sequencing and digital PCR-based genotyping were performed. RESULTS: Generalised scaling and histological laminar orthokeratotic hyperkeratosis confirmed the ichthyosis diagnosis on Dog 1. Dog 2 showed mild clinical signs possibly associated with allergies and not ichthyosis. The genome of Dog 1 was sequenced and compared to 1469 genetically diverse control genomes. The analysis identified a 6099-bp duplication spanning three internal exons of the PNPLA1 gene, which is predicted to result in an altered C-terminal tail of the protein, NP_001277038.2:p.(E558Lfs*17). Dog 2 had a heterozygous genotype and carried one copy of the duplicated PNPLA1 allele. Of the screened 531 additional Labrador retrievers, 491 were homozygous wild-type, 36 were heterozygous carriers and four carried the duplication in a homozygous state. CONCLUSIONS AND CLINICAL RELEVANCE: Previously identified PNPLA1 variants cause autosomal recessive ichthyosis in golden retrievers and humans. Given the well-established function of PNPLA1, the identified genomic duplication represents a likely candidate causal variant for the observed ichthyosis in the examined Labrador retriever. This is the first report of a new form of autosomal recessive ichthyosis in Labrador retrievers, which provides the basis for genetic testing.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».