Development and evaluation of RhizoQOL, a quality-of-life caregiver-reported survey for rhizomelic chondrodysplasia punctata, a rare peroxisomal disorder
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a rare genetic disorder characterized by symptoms such as respiratory dysfunction, seizures, orthopedic issues, and neurodevelopmental delay. Potential therapeutics for RCDP warrant the development of clinical outcome assessments to assess the efficacy of treatment and the well-being of patients. Our study aimed to develop a valid quality-of-life (QOL) caregiver-reported survey instrument, RhizoQOL, to be used as a supportive endpoint in RCDP clinical trials. METHODS: Development of the RhizoQOL survey tool included three RCDP caregiver focus groups to elicit concepts to serve as potential domains in a QOL survey instrument for RCDP, pilot survey development and initial testing, cognitive interviewing of revised survey drafts to determine content validity, as well as a three-month longitudinal study for reliability and internal consistency of the survey instrument. RESULTS: Twenty-eight caregivers participated in the focus groups, reporting that concepts that could be appropriate domains of QOL in RCDP include psychosocial behavior, feeding symptoms, mobility symptoms, respiratory symptoms, seizures and related activity, and impact of treatment. Following pilot survey testing (n = 22) and stakeholder feedback, a revised pilot survey instrument was administered to five caregivers for cognitive interviewing. This resulted in a revised survey instrument with 31 question items, six domains, and a 1-5 Likert scale item response assessing frequency or severity of event in the question item. Longitudinal testing (n = 18) of the revised survey instrument found the average response score was 1.98 ± 0.97 for all question items, and a Cronbach's alpha value of 0.856, suggesting strong intra-survey question reliability. Using individual question item results from reliability testing, linear regression modeling, and testing for required magnitude of significant treatment effects, eight question items were removed from the survey instrument, resulting in a total of 23 question items within 6 discrete domains. CONCLUSIONS: The final RhizoQOL survey instrument, consisting of 23 questions, assesses the symptoms and experiences of RCDP patients as observed by caregivers and serves as a novel clinical outcome assessment for RCDP therapeutic clinical trials to assess the impacts of RCDP and support the overall effectiveness of treatments.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,022 | 0,025 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».