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Enregistrement W4409075384 · doi:10.1101/2025.04.01.25325021

Targeted Serum Metabolomic Profiling and Machine Learning Approach in Alzheimer’s Disease using the Alzheimer’s Disease Diagnostics Clinical Study (ADDIA) Cohort

2025· preprint· en· W4409075384 sur OpenAlexaff
Dany Mukesha, Mélitine Dubray, Stéphanie Boutillier, Lucas Dinh Pham-Van, David Halter, Seval Kul, Frédéric Blanc, Hakan Gürvıt, Tamer Demıralp, Bruno Dubois, Audrey Gabelle, Moira Marizzoni, Giovanni B. Frisoni, Florence Pasquier, François Sellal, Adrian Ivanoiu, Jean‐Christophe Bier, Renaud David, Jean-François Dámonet, Éloi Magnin, Guillaume Sacco, Hüseyin Firat

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineHealth Professions
ThématiqueArtificial Intelligence in Healthcare
Établissements canadiensCenter for Diagnosis and Research on Alzheimer's Disease
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésProfiling (computer programming)DiseaseCohortMedicineAlzheimer's diseaseOncologyInternal medicineComputer science

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background Metabolic biomarkers can potentially be used for early diagnosis, prognostic risk stratification and/or early treatment and prevention of individuals at risk to develop Alzheimer’s disease (AD). Objective Our goal is to evaluate changes in metabolite concentration levels associated with AD to identify biomarkers that could support early and accurate diagnosis and therapeutic interventions by using targeted mass spectrometry and machine learning approaches. Methods Serum samples collected from a total of 107 individuals, including 55 individuals diagnosed with AD and 52 healthy controls (HC) enrolled previously to ADDIA cohort were analyzed using the Biocrates ® 400 metabolite panel. Several machine learning models including Lasso, Random Forest, and XGBoost were trained to classify AD and HC. Repeated cross-validation was used to ensure performance evaluation. Results We identified 18 metabolites with nominal differences (p<0.05; AUC>0.60) between AD and HC. These included alterations in acylcarnitines, phosphatidylcholines, sphingomyelins, triglycerides, and amino acids, suggesting disruptions in lipid metabolism, mitochondrial function, and oxidative stress. The best model achieved an average AUC of 0.88 on the train set and 0.73 on the test set. Classification performance was further improved by combining multiple metabolites in a single panel and adding APOE genotyping (AUC=0.902). Conclusions These results highlight important metabolic signatures that could help to reduce misdiagnosis and support the development of metabolomic panels to detect AD. The combination of multiple serum metabolic biomarkers and APOE genotyping can significantly improve classification accuracy and potentially assist in making non-invasive, cost-effective diagnostic approach.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,008
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,008
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Études des sciences et des technologies, Intégrité de la recherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,242
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0080,008
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0020,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,003
Intégrité de la recherche0,0010,008
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,315
Tête enseignante GPT0,499
Écart entre enseignants0,184 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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