Novel Variant of the Desert Hedgehog Gene in an Indian Patient of 46, XY Gonadal Dysgenesis with Peripheral Neuropathy
Notice bibliographique
Résumé
46, XY gonadal dysgenesis (GD) is rare form of sex development disorder. There have been five cases reported with 46, XY GD and mutation in Desert Hedge Hog (DHH) gene with peripheral neuropathy. To report first Indian case with 46, XY GD and severe peripheral neuropathy with a novel missense mutation in DHH gene. This is retrospective study and genetics done by clinical exome sequencing. We report a patient with primary amenorrhea and severe motor and sensory neuropathy with Charcot's joints. She presented at 30 years of age, with 15-year history of complete loss of temperature sensation and inadvertent injuries requiring amputations of toes along with distal weakness and atrophy. Ultrasound pelvis showed rudimentary structure in pelvis and absent uterus. X-ray foot showed Charcot joints. Similar neuropathy features were noted in her father and sister who also had absent uterus and ovaries. Clinical exome sequencing showed novel missense pathogenic variant (P. Ser185Pro) in exon 2 of DHH gene. This is the first case of 46, XY GD reported from India, with peripheral neuropathy and mutation in DHH gene.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».