Gut Microbiome Pilot Study of Patients With <scp>CHARGE</scp> Syndrome and Sibling Controls
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT Difficulties with feeding and digestion are common in individuals with CHARGE syndrome. Animal models with CHD7 gene variants demonstrate abnormal gut innovation and dysmotility. Our pilot study evaluated whether individuals with CHARGE syndrome have differences in their gut microbiome compared to unaffected siblings. Participants between the ages of 2–18 were recruited from Atlantic Canada with a confirmed genetic diagnosis of CHARGE syndrome. Gut Microbiome DNA analysis was performed on stool samples using 16S ribosomal RNA (rRNA) gene sequences. The PASSFP and PEDSQL served as GI symptom questionnaires. Eleven participants completed this study with one twin pair (CHARGE syndrome = 7, sibling controls = 4). The mean percent abundance for the four most common phyla in individuals with CHARGE versus Controls showed a trend towards increased Bacteroidetes, Proteobacteria, and a decrease in Firmicutes and Actinobacteria but was not significant. Microbiome comparisons based on abnormal (< 77) and normal ( 77) GI scores, found significantly elevated Bacteroidetes (p = 0.042, 59.5% ± 15.1% vs. 33.1% ± 14.6%) and decreased Firmicutes (p = 0.042, 37.5% ± 15.9% vs. 62.4% ± 14.0%) with abnormal scores. Alpha diversity did not differ with either disease or GI symptom scores. Our data showed that, although there was a trend in changes in the gut microbiome in individuals with CHARGE compared to unaffected siblings, this change appears to be related to the severity of GI symptoms and not necessarily CHARGE itself, as differences were more pronounced in individuals with more difficulties with feeding and GI symptoms.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».