Comparative Analysis of Phenotypic and Genotypic Differences Between Individuals Affected by Regressive and Non‐Regressive Autism: A Cross‐Sectional Study
Notice bibliographique
Résumé
Development among autistic youth varies widely. A subgroup of children experiences regression, defined as the loss of previously acquired developmental skills. Various genetic and environmental factors have been suggested as potential contributors. This study aimed to compare the developmental profiles of children and youth with regression to those without and identify factors associated with regression. Data from the Province of Ontario Neurodevelopmental Disorders (POND) Network was analyzed, including 930 eligible participants. Regression classification was based on the Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). Differences in demographic information, medical history, mental health, cognitive and adaptive functioning, and molecular genetic findings were examined between individuals with regressive and non-regressive autism. Among participants, 211 (22.7%) had regressive autism. Lower Full-Scale IQ (p corrected = 0.015) and adaptive function (ABAS-2) scores (p corrected = 0.015) were identified in the regressive group. No statistically significant differences in mental health outcomes (measured by the Child Behavior Checklist, CBCL) or socialization and core symptom severity (measured by the Social Communication Questionnaire, SCQ) were found. There were no notable differences in other factors hypothesized to contribute to regression, such as pregnancy duration, family history of autism, caregivers' education levels, or sleep disorders, except for a higher prevalence of epilepsy in the regressive group (p = 0.001). Rare and common genetic features of both groups are described. In conclusion, autistic youth with regression tend to have lower cognitive and adaptive scores and may experience higher epilepsy rates. Further powered studies are needed to explore the genomic architecture of autistic regression.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».