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Enregistrement W4409148329 · doi:10.1002/aur.70029

Comparative Analysis of Phenotypic and Genotypic Differences Between Individuals Affected by Regressive and Non‐Regressive Autism: A Cross‐Sectional Study

2025· article· en· W4409148329 sur OpenAlexafffundabout
Seyed Hassan Tonekaboni, Alana Iaboni, Brett Trost, Miriam S. Reuter, Zsuzsa Lindenmaier, Azadeh Kushki, Elizabeth Kelley, Jessica Jones, Muhammad Ayub, Stelios Georgiades, Rob Nicolson, E.K.H. Chan, Andrada Cretu, Jessica Brian, Evdokia Anagnostou

Notice bibliographique

RevueAutism Research · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueAutism Spectrum Disorder Research
Établissements canadiensLawson Health Research InstituteMcMaster UniversityQueen's UniversityHospital for Sick ChildrenSickKids FoundationHolland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
Organismes subventionnairesCanada Research ChairsGovernment of OntarioOntario Brain Institute
Mots-clésAutismPsychologyCBCLEpilepsyClinical psychologyMental healthVineland Adaptive Behavior ScaleCognitionRegression analysisDevelopmental psychologyPsychiatry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Development among autistic youth varies widely. A subgroup of children experiences regression, defined as the loss of previously acquired developmental skills. Various genetic and environmental factors have been suggested as potential contributors. This study aimed to compare the developmental profiles of children and youth with regression to those without and identify factors associated with regression. Data from the Province of Ontario Neurodevelopmental Disorders (POND) Network was analyzed, including 930 eligible participants. Regression classification was based on the Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). Differences in demographic information, medical history, mental health, cognitive and adaptive functioning, and molecular genetic findings were examined between individuals with regressive and non-regressive autism. Among participants, 211 (22.7%) had regressive autism. Lower Full-Scale IQ (p corrected = 0.015) and adaptive function (ABAS-2) scores (p corrected = 0.015) were identified in the regressive group. No statistically significant differences in mental health outcomes (measured by the Child Behavior Checklist, CBCL) or socialization and core symptom severity (measured by the Social Communication Questionnaire, SCQ) were found. There were no notable differences in other factors hypothesized to contribute to regression, such as pregnancy duration, family history of autism, caregivers' education levels, or sleep disorders, except for a higher prevalence of epilepsy in the regressive group (p = 0.001). Rare and common genetic features of both groups are described. In conclusion, autistic youth with regression tend to have lower cognitive and adaptive scores and may experience higher epilepsy rates. Further powered studies are needed to explore the genomic architecture of autistic regression.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0020,006
Études des sciences et des technologies0,0010,003
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,086
Tête enseignante GPT0,422
Écart entre enseignants0,336 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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