Outcome of creatine supplementation therapy in phosphoglucomutase-1 deficiency associated congenital disorders of glycosylation: Novel insights
Notice bibliographique
Résumé
Background: result in phosphoglucomutase 1 (PGM1) deficiency that is one of the congenital disorders of glycosylation (CDG) (PGM1-CDG). Phenotypic spectrum includes congenital malformations, and muscular, cardiac, hepatic, endocrine and hematologic phenotypes. Current treatment consists of D-galactose therapy that results in clinical and biochemical improvements. To improve fatigue, and exercise intolerance, we started creatine supplementation therapy. Material and methods: We reviewed electronic patient chart. We applied Nijmegen Pediatric CDG Rating Scale (NPCRS) and The Functional Assessment of Chronic Illness Therapy Fatigue scale (FACIT-F). We measured creatine metabolism biomarkers. Results: This is a 29-year-old female with PGM1-CDG, confirmed diagnosis by clinical exome sequencing. She has been treated with D-galactose therapy which did not improve her fatigue and exercise intolerance. She was started on creatine supplementation therapy at the age of 27 years which led to decreased daytime sleeping, increased exercise capacity and improvements in her NPCRS, and FACIT-F. Her plasma guanidinoacetate was low. She had elevated urine galactitol on D-galactose therapy. Discussion: PGM1-CDG associated myopathy is likely due to combination of several factors including abnormal muscle carbohydrate metabolism, abnormal N-glycosylation of proteins involved in the muscle functions and creatine transport and altered muscle energy homeostasis. It was previously shown that creatine supplementation therapy improves myopathy in patients with mitochondrial cytopathies. We think that the use of creatine supplementation therapy coincided with improvements in fatigue and exercise intolerance subjectively and objectively in our patient.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».