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Enregistrement W4409218569 · doi:10.1016/j.ejmg.2025.105014

Evaluating parental satisfaction and empowerment with genetic testing in the Neonatal Intensive Care Unit (NICU)

2025· article· en· W4409218569 sur OpenAlexafffundabout
S.J. Kim, Horacio Osiovich, Sylvie Langlois, Alice Virani, Ye Shen, Alison M. Elliott

Notice bibliographique

RevueEuropean Journal of Medical Genetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueInfant Development and Preterm Care
Établissements canadiensProvincial Health Services AuthorityBC Children's HospitalUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchUniversity of British Columbia
Mots-clésNeonatal intensive care unitEmpowermentMedicineNursingPsychologyPediatricsPolitical science

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genetic disorders are highly represented in the neonatal intensive care unit (NICU). Genetic testing (in particular rapid genome-wide sequencing) has transformed the ability to diagnose and manage these infants. The NICU is a place of stress and overwhelm for parents and implementing genetic testing can pose additional challenges, including anxiety. There is a critical gap in knowledge related to parents’ empowerment and satisfaction with the NICU experience for those undergoing genetic testing. The goal of this mixed-methods study was to identify the key contributing factors related to empowerment and areas for improvement in care of parents undergoing genetic testing in the NICU by using validated tools that have not been previously implemented in Canada. A demographic survey and validated online survey tools were distributed to eligible parents. Descriptive statistics and linear regression analysis were performed. We conducted semi-structured interviews to gain insight into the genetic testing experience. The transcribed interviews were analyzed using an interpretive description framework and thematic analysis. A total of 31 surveys and 17 interviews were completed. We have identified self-reported demographic predictors of decreased satisfaction and empowerment for parents, including high income, English-speaking, ethnicity, sex of the parent, prematurity of the newborn, and length of hospital stay. Emerging themes from interviews fall under the broad category of communication and include information, logistics, parental perspective, and support. Subthemes include expectations and delivery of information, attention to timing and organization, comprehensive support, and parental distress and expectations when ordering genetic testing. The findings suggest the need for systematic improvement of the current genetic testing process in NICUs. • This article presents novel factors of communication gaps when ordering genetic tests and delivering results in the NICU. • The authors exhibit demographic identifiers of NICU parents that affect satisfaction and empowerment with genetic testing. • Multidisciplinary effort to provide comprehensive information in neutral language is crucial in reducing parental distress.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,410
Score d'incertitude au seuil0,269

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,045
Tête enseignante GPT0,337
Écart entre enseignants0,292 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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