Diagnostic Odyssey and Full Mouth Rehabilitation of a Juvenile Patient With IFIH1‐Related Disorder: A Case of Aicardi‐Goutières and Singleton Merten Syndromes Overlap
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: This case report describes the prosthetic rehabilitation of a 15-year-old female patient with a rare IFIH1-related interferonopathy, presenting features from both Aicardi-Goutières Syndrome (AGS) and Singleton-Merten Syndrome (SMS). The report highlights the unique dental and maxillofacial challenges, and the multidisciplinary treatment approach required in such patients. METHODS: The patient underwent a comprehensive prosthetic rehabilitation, which included two stages of extractions, followed by the fabrication of a complete upper denture and a two-implant-retained mandibular overdenture. Pre- and post-treatment assessments, including panoramic radiographs and cone beam computed tomography (CBCT), were utilized to guide treatment. RESULTS: Initial assessments revealed root formation anomalies, multiple impacted teeth, internal resorption, and associated dental anomalies. Following extractions and ridge augmentation, two freestanding implants were successfully placed in the anterior mandible, with no complications during osseointegration. The patient reported satisfaction with the function, esthetics, and stability of her dental prostheses. CONCLUSIONS: This case underscores the importance of a multidisciplinary approach for managing dental anomalies and bone fragility in patients with IFIH1-related disorders. Early genetic diagnosis and thorough treatment planning are critical for successful prosthetic rehabilitation and optimal patient outcomes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».