Transforming growth factor, beta-2 gene mutation causes autosomal dominant Camurati-Engelmann disease, type 2 (OMIM % 606631)
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Camurati-Engelmann disease, type 1 (CED1, OMIM # 131300) is the rare autosomal dominant skeletal dysplasia caused by select heterozygous loss-of-function defects within the gene TGFB1, which encodes transforming growth factor beta 1 (TGFB1). CED1 mutations are found in TGFB1 exons 1-4 that form the latency-associated peptide (LAP) of pro-TGFB1. Consequently, skeletal action of TGFB1 increases and thereby enhances bone formation manifest clinically as "progressive diaphyseal dysplasia". Beginning 24 years ago negative TGFB1 analysis suggested rare genetic heterogeneity for CED, and Online Mendelian Inheritance In Man designated, of unknown etiology, "CED2" (OMIM % 606631). In 2024, three sporadic occurrences considered CED2 were reported to harbor either of two mutations of TGFB2, which encodes the LAP of transforming growth factor beta 2 (TGFB2). Herein, three adults (father, son, daughter) having the CED2 phenotype in a Peruvian family revealed a novel missense variant (c.108G > T, p.R36S) within the TGFB2 LAP domain. Debilitating painful skeletal disease featuring hyperostosis of entire long bones, worse in the men, presented early in childhood. Aminobisphosphonate therapy seemed helpful. Their TGFB2 variant was within a highly conserved domain across species, absent in the gnomAD database, "possibly damaging" by Polyphen-2, not tolerated by SIFT, homologous with TGFB1 at the same amino acid position (R36) as one reported TGFB2 mutation, co-segregated as autosomal dominant, and "likely pathogenic" per ACMG guidelines.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle