Identification of metabolomics-based biomarker discovery in individuals with down syndrome utilizing kernel-tree model-enhanced explainable artificial intelligence methodology
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: This study aims to develop an explainable artificial intelligence (XAI) model integrated with machine learning (ML) to comprehensively investigate metabolic differences between individuals with Down syndrome (T21) and healthy controls (D21) and to identify novel/pathway-specific biomarkers. In this study, ML classifiers including AdaBoost, LightGBM, Random Forest, KTBoost, and XGBoost are applied to metabolomics data obtained from metabolomic analyses by high-resolution liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS) using blood plasma samples of 316 T21 and 103 D21 individuals, and the importance of metabolites is evaluated by XAI-based SHAP analysis. The KTBoost model shows the highest classification performance with an accuracy of 90.4% and area under the curve (AUC) of 95.9%, outperforming AdaBoost, LightGBM, Random Forest, and XGBoost. Significant downregulation and upregulation of some metabolites were observed in the T21 group compared to the D21 group. Metabolites such as vitamin C, taurolithocholic acid, sphingosine, and prostaglandin A2/B2/J2 are observed at low levels in the T21 group. In contrast, metabolites such as thymidine, tau-roursodeoxycholic acid, serine, and nervonic acid are elevated. SHAP analysis revealed that L-Citrulline, Kynurenin, Prostaglandin A2/B2/J2, Urate, and Pantothenate metabolites could be novel/pathway-specific biomarkers to differentiate the T21 group. This study revealed significant metabolic alterations in individuals with T21 and demonstrated the effectiveness of the combination of ML and XAI methods to identify novel/pathway-specific biomarkers. The findings may contribute to a better understanding of Down syndrome's molecular mechanisms and the development of future diagnostic and therapeutic strategies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».