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Enregistrement W4409341779 · doi:10.1242/dmm.052282

Altered huntingtin−chromatin interactions predict transcriptional and epigenetic changes in Huntington's disease

2025· article· en· W4409341779 sur OpenAlexfundno aff
Jocelynn R. Pearl, Amol C. Shetty, Jeffrey P. Cantle, Dani E. Bergey, Sydney R. Coffey, Holly Kordasiewicz, Leroy Hood, Nathan D. Price, Seth A. Ament, Jeffrey B. Carroll

Notice bibliographique

RevueDisease Models & Mechanisms · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueGenetic Neurodegenerative Diseases
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesHuntington Society of CanadaUniversity of WashingtonCHDI FoundationNational Science Foundation
Mots-clésHuntingtinChromatinH3K4me3BiologyChromatin immunoprecipitationEpigeneticsHistoneEZH2EnhancerGene expressionGeneticsGenePromoter

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

While progressive striatal gene expression changes and epigenetic alterations are a prominent feature of Huntington's disease (HD), the mechanistic basis remains poorly understood. Using chromatin immunoprecipitation and sequencing (ChIP-seq), we show that the huntingtin protein (HTT) reproducibly occupies specific locations in the mouse genome. Striatal HTT ChIP-seq peaks were enriched in coding regions of spiny projection neuron identity genes that were found to have reduced expression in HD patients and mouse models, and had reduced occupancy in expanded polyglutamine HTT knock-in mice (HttQ111/Q111). By contrast, HTT occupancy was depleted near genes that are upregulated in HD. ChIP-seq of striatal histone modifications revealed genotype-specific colocalization of HTT with active chromatin marks and enhancer of zeste homolog 2 (EZH2), a key enzymatic component of the PRC2 complex. In the vicinity of genes that are differentially regulated in HD, greater HTT occupancy in HttQ111/Q111 vs wild-type mice was associated with increased EZH2 occupancy, increased H3K4me3 levels and decreased H3K27me3 levels. Our study suggests that HTT-chromatin interactions may play a role in organizing chromatin and promoting cell type-specific gene expression, with HTT occupancy predicting transcriptional dysregulation in HD.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,422
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,029
Tête enseignante GPT0,270
Écart entre enseignants0,241 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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