A potential novel genetic etiology of autoimmune encephalopathy
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Background: Encephalitis refers to inflammation of the brain parenchyma, which frequently leads to significant morbidity and mortality. A specific cause is identified in only half of the cases, with viral and autoimmune origins being the most common. In the remaining cases, the cause of encephalitis often remains unknown. Rare genetic conditions manifesting as encephalitis have been identified. Interferon regulatory factor 3 (IRF3) is a key transcription regulator involved in cellular responses, playing an essential role in innate immunity. However, IRF3 may also contribute to harmful immune responses, such as those seen in proinflammatory and autoimmune diseases. Several genetic variants or single nucleotide polymorphisms within IRF genes have been found at higher frequencies in patients with autoimmune diseases compared to healthy controls, suggesting a link to either increased risk or protection against these diseases. Methods: Our patient’s medical record was analyzed retrospectively, including his medical history, as well as results from immune laboratory tests and genetic analyses. Results: We present a 19-year-old male with autoimmune encephalopathy. Whole exome sequencing analysis revealed a novel heterozygous variant in the IRF3 gene (NM_001571.6), c.910G>A resulting in p.Gly304Arg. Conclusion: The presence of IRF3 mutations may lead to the development of autoimmune encephalopathy. Statement of Novelty: We have identified a novel variant in the IRF3 gene in a patient with autoimmune encephalopathy.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle