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Enregistrement W4409369662 · doi:10.1016/j.ymgmr.2025.101215

Two decades of experience of the Fabry Outcome Survey provides further confirmation of the long-term effectiveness of agalsidase alfa enzyme replacement therapy

2025· article· en· W4409369662 sur OpenAlexaff
Uma Ramaswami, Guillem Pintos‐Morell, Christoph Kampmann, Kathy Nicholls, Dau‐Ming Niu, Ricardo Reisin, Michael L. West, Christina Anagnostopoulou, Jaco Botha, Dalia Jazukeviciene, Jörn Schenk, Derralynn Hughes, Roberto Giugliani

Notice bibliographique

RevueMolecular Genetics and Metabolism Reports · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLysosomal Storage Disorders Research
Établissements canadiensDalhousie University
Organismes subventionnairesTakeda Pharmaceuticals International
Mots-clésEnzyme replacement therapyFabry diseaseMedicineTerm (time)PediatricsInternal medicinePhysics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Analyses of up to 20 years of data from the Fabry Outcome Survey (FOS) assessed the long-term effectiveness of agalsidase alfa enzyme replacement therapy. The impact of agalsidase alfa treatment on renal, cardiac, morbidity, and mortality outcomes in FOS was compared with untreated external Fabry disease (FD) cohorts. A total of 2171 FOS patients (1014 men, 919 women, 163 boys, 75 girls) received agalsidase alfa (median [range] duration of treatment: 5.38 [0.0–20.8] years). Annual rates of decline in estimated glomerular filtration rate improved in treated patients versus untreated external cohorts regardless of sex or baseline urinary protein levels. Annual left ventricular mass index rates were stable in treated patients regardless of sex or baseline left ventricular hypertrophy status, and better than in untreated external cohorts. The mean age at which 50 % of patients had their first composite morbidity event was later in the agalsidase-alfa-treated population than in the untreated external cohort (51.7 vs 41 years [males]; 60.8 vs 53 years [females]). After 24 months of treatment, the probability of a composite morbidity event was ∼34 % in treated patients and ∼ 45 % in untreated patients. Treated patients were older at death than untreated patients (mean [range]: 61.7 [26.2–87.6] vs 50.3 [34.5–70.1] years). The mean age at which 50 % of male patients were still alive was higher in treated patients than in untreated external cohorts (75.5 vs 60.0 years). Long-term treatment with agalsidase alfa may provide renal, cardiac, and overall survival protection in FD. • The agalsidase alfa FOS cohort ( n = 2171) was compared with untreated external cohorts • Agalsidase alfa improved renal outcomes regardless of sex or baseline proteinuria • Agalsidase alfa stabilized cardiomyopathy regardless of sex or LVH at baseline • Agalsidase alfa delayed composite morbidity events and mortality • Agalsidase alfa (5.38 [0–20.8] years) provided renal, cardiac and survival protection

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,039
Score d'incertitude au seuil0,321

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,340
Écart entre enseignants0,317 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations5
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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