Primary Vitreoretinal Lymphomas: A Diagnostic Challenge – Report of Two Recent Cases with Retinal Biopsies and Molecular Investigations in Halifax, Nova Scotia
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Primary vitreoretinal lymphomas (PVRL) are a type of central nervous system lymphoma that arise in the retina, vitreous, or optic nerve without initial brain involvement. The clinical diagnosis can be a challenge since the disease mimics uveoretinitis in its presentation and initial treatment response to steroids. Diagnostic confirmation with vitreous cytology has been the gold standard for diagnosis. However, there are limitations of vitreous cytology, such as low volume of sample, low number of lymphoma cells within the sample, and poor preservation of cells due to shearing forces of vitrectomy. There has been a long-standing need for alternative options to improve the diagnostic yield of PVRLs. Recently, MYD88 gene mutations (myeloid differentiation response gene 88) have been found in 69-82.4% of PVRLs. Case Presentations: Case 1: a 89-year-old male presented with a retinal detachment post cataract surgery. He had subsequent surgical repair but continued to have poor and worsening vision and developed constitutional symptoms, including weight loss and decreased appetite. A vitreous sample submitted for molecular studies demonstrated the MYD88 L265P mutation, and a retinal biopsy showed large B lymphocytes infiltrating the retina. Case 2: a 62-year-old female was referred to the Uveitis Clinic for assessment of chronic right eye panuveitis and left eye anterior uveitis. The patient developed symptoms (blurry vision and photophobia) 9 months prior to the referral. A vitreous biopsy was conducted and was negative for MYD88 mutations, and large B cells were not seen on vitreous cytology. The fundus view post-vitrectomy revealed an area of necrotizing retinitis. The patient was started on empiric treatment for herpetic and parasitic etiologies and on high-dose oral prednisone shortly after. She had a further decline in her right eye vision with significant extension of the necrotizing retinitis into the macula and optic disc. A retinal biopsy then revealed atypical large B cells infiltrating the retina. Conclusion: PVRLs are rare, and establishing the diagnosis is difficult. The traditional use of vitreous cytology has its limitations. Recent molecular advances, in particular the detection of MYD88 mutation, are extremely helpful in confirming the diagnosis, but in certain cases, retinal biopsies may still be required.
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
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