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Enregistrement W4409435668 · doi:10.1186/s13023-025-03688-2

A population-based cohort study of mitochondrial disease and mental health conditions in Ontario, Canada

2025· article· en· W4409435668 sur OpenAlexafffundabout
Laura C. Rosella, Mackenzie Hurst, Emmalin Buajitti, Thomas Samson, L. Trevor Young, Ana C. Andreazza

Notice bibliographique

RevueOrphanet Journal of Rare Diseases · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMitochondrial Function and Pathology
Établissements canadiensCentre for Addiction and Mental HealthMcGill UniversityPublic Health OntarioTrillium Health CentreUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesUniversity of TorontoCanada Research Chairs
Mots-clésMedicineMental healthPopulationCohortDiseaseMitochondrial diseaseCohort studyPsychiatryMood disordersBipolar disorderMoodMental illnessEnvironmental healthInternal medicineBiologyMitochondrial DNAAnxietyGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Mitochondrial disease has been linked to mental health disorder in clinical cohorts and post-mortem studies. However, a lack of population-level studies examining the relationship between mitochondrial disease and mental health has resulted in an evidence gap and creates a challenge for identifying and addressing care needs for the mitochondrial disease population. Using multiple linked population health databases in a single-payer health system that covers the full population, this study aimed to investigate the prevalence of mood disorders and other mental health conditions in patients with mitochondrial disease and to examine the joint impact of mitochondrial disease and mental health conditions on healthcare use and health system costs. To contextualize these findings, a clinical comparator cohort of multiple sclerosis (MS) patients was analyzed. RESULTS: Overall, co-prevalent mental health conditions are common in the mitochondrial population. Double the proportion of patients in the mitochondrial disease cohort had a co-prevalent mental health illness as compared to the MS population (18% vs 9%). Healthcare utilization was highest among patients with co-prevalent mitochondrial disease and mental illness, with 49% hospitalized within 1 year prior to cohort entry (compared to 12% of MS patients with no mental health condition). Costs were likewise highest among mitochondrial disease patients with mental health conditions. CONCLUSIONS: This study presents the first comprehensive, population-wide cohort study of mitochondrial disease and co-prevalent mental health conditions. Our findings demonstrate a high burden of mental health conditions among mitochondrial disease patients, with high associated health care needs. We also find that patients with concurrent mental illness and mitochondrial disease represent a high-burden, high-cost population in a single-payer health insurance setting.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,033
Score d'incertitude au seuil0,236

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,005
Études des sciences et des technologies0,0060,001
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,252
Écart entre enseignants0,245 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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