Effective Treatment of Janus Kinase 1/3 Inhibitor in Blau Syndrome From a Multicenter Retrospective Study in Central China
Notice bibliographique
Résumé
Objective We sought to investigate the effectiveness of the Janus kinase 1/3 inhibitor (JAK1/3i) tofacitinib (TOF) in treating Blau syndrome (BS), and to explore the association between various clinical and genetic features and therapeutic responses within the cohort. Methods A 5-year, multicenter, retrospective, observational study ( ClinicalTrials.gov : NCT06688838 ) was conducted across 7 centers, focusing on genetic profiles and the clinical manifestations of the cohort. Genetic analysis, including whole-exome sequencing and nucleotide-binding oligomerization domain 2 (NOD2) and signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) rs2293152 phenotypic comparisons, was performed to assess therapeutic responses. Results All patients had arthritis, with 2 cases being oligoarticular and 22 polyarticular. The joints primarily affected included the wrists, proximal interphalangeal joints, ankles, and knees. Radiographic analysis revealed symmetrical nonerosive arthropathy in 92.3% of patients. Notably, two-thirds of the cohort displayed previously unrecognized dysplastic bone changes. Ocular involvement was observed in all patients. Notably, no association was found between different NOD2 sequences and therapy response. Conversely, patients harboring the STAT3 rs2293152 GG polymorphism demonstrated favorable responses to treatment, regardless of whether JAK1/3i or tumor necrosis factor inhibitors (TNFi) were used. Conclusion TOF could be an effective therapeutic option for patients with BS who demonstrate resistance to TNFi or corticosteroids. Specifically, the STAT3 rs2293152 GG polymorphism was associated with improved response to treatment, suggesting a genotype-influenced therapeutic efficacy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».