MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W4409475784 · doi:10.1016/j.eclinm.2025.103203

Genetic predisposition in sarcomas: clinical implications and management

2025· review· en· W4409475784 sur OpenAlexaff
Elizabeth A. Connolly, Kjetil Boye, Sylvie Bonvalot, Christian P. Kratz, Andreas Leithner, David Malkin, Christina Messiou, Aisha Miah, Pan Pantziarka, Beate Timmermann, Winette T.A. van der Graaf, David M. Thomas, Silvia Stacchiotti

Notice bibliographique

RevueEClinicalMedicine · 2025
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueSarcoma Diagnosis and Treatment
Établissements canadiensHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineGenetic predispositionPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Recent studies indicate up to 20% of sarcomas may be associated with predisposition genes, and this number will probably increase as genetic testing becomes more available. Evidence on the management of patients with sarcoma and genetic predisposition remains, however, scarce. This review compiles available research on genetic predisposition syndromes associated with sarcoma and sarcoma treatment within such syndromes, addressing key gaps in knowledge. We explore the current evidence on how genetic predisposition may influence treatment decisions and clinical management, focusing on surgery, radiotherapy, systemic treatment, and surveillance. Evidence-based recommendations are currently not available for most syndromes, and we have therefore included pragmatic advice for clinicians. Unanswered questions and unmet needs are also identified, underscoring the importance of multidisciplinary input from specialists such as geneticists, radiologists, surgeons and oncologists. The review stresses the need for future research to improve clinical outcomes for patients with sarcoma and genetic predisposition. Funding: No funding has been provided for this work.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,949
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,001
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,098
Tête enseignante GPT0,473
Écart entre enseignants0,374 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeAutre devis
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations5
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revueEClinicalMedicineMême sujetSarcoma Diagnosis and TreatmentTravaux en français237 207