Identification of Driver Mutations and Risk Stratification in Lung Adenocarcinoma via Liquid Biopsy
Notice bibliographique
Résumé
Background: Liquid biopsy using plasma cfDNA has been established as a tool for informing the management of advanced-stage NSCLC. However, its effectiveness in early lung cancer detection, including the identification of high-risk cases, remains to be determined. Methods: We analyzed plasma cfDNA and matched tumors from 117 stage I–IV lung adenocarcinoma cases and compared the variants identified across all stages using the Oncomine Precision Assay on the GenexusTM next-generation sequencing platform. Results: Cancer-specific mutations were detected in plasma from approximately 72% (84/117) of cases (all stages), with detection rates increasing by stage. Concordance between cfDNA and tumor tissue also increased with stage 0% (stage I), 19% (stage II), 45% (stage III), and 75% (stage IV). KRAS mutations were concordant in approximately 22% (6/27) of stage II and 46% (11/24) of stage III cases. Clinically important EGFR variants showed concordance in 11% (1/9) of stage II and 80% (8/10) in stage III/IV cases. Actionable mutations, targetable with FDA-approved drugs, were detected in 11% (4/37) of stage II, 27% (12/45) of stage III, and 55% (4/9) of stage IV cases, underscoring the potential of liquid biopsy for early detection of therapeutic targets. Moreover, co-occurring mutations with varying actionability were identified more frequently in plasma than in tumor tissues. Plasma detection of clinically important KRAS and EGFR variants was mostly associated with advanced-stage disease, suggesting the presence of these variants in plasma as a potential indication of disease progression. Conclusions: Liquid biopsy holds promise for identifying high-risk lung adenocarcinoma cases and serves as a complementary diagnostic tool in advanced stages, enhancing disease management strategies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».