The current stage of Italy in the implementation of genomics into the National Healthcare System: an application of the B1MG maturity level model
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Genomics holds significant promise for prevention and clinical care yet integrating it into the national healthcare system (NHS) requires considerable system-wide changes. This study assessed the current stage of Italy in the use of genomics, to map critical areas for improvement and contribute to a strategic plan. Methods: A total of 18 experts rated individually the level of maturity of the Italian NHS on a scale from 1 (lowest) to 5 (highest) using the B1MG Maturity Level Model tool. This instrument is an European matrix of 49 indicators grouped into eight domains: governance, economic aspects, ethics and legislation, public awareness, workforce skills, clinical organization, clinical guidelines, and data infrastructure. Consensus procedures were performed within each domain to finally agree on one maturity level per indicator. Results: Despite a few national initiatives, Italy shows a local level of implementation in most indicators. Genomic medicine is considered a priority, but still lacks an updated strategy and investment plans. A higher maturity is reached for ethical and legal aspects, but there is a strong need to invest in workforce training, citizen engagement and literacy, and large-scale adoption of tools and novel technologies. Infrastructures and guidelines to improve data storage, management, analysis, interpretation, and sharing are not yet widespread available. Discussion: Italy is at the beginning of its journey towards a sustainable implementation of genomics. An updated national strategy with coordinated actions and investment plans is needed to make progress in key areas, including personnel education, public engagement, technical infrastructure, and clinical organization.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,036 | 0,029 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,005 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».