A novel SIGMAR1 missense mutation leads to distal hereditary motor neuropathy phenotype mimicking juvenile ALS: a case report of China
Notice bibliographique
Résumé
We present the case of a 16-year-old East Asian Chinese girl with a novel mutation in the SIGMAR1 gene, initially diagnosed as juvenile amyotrophic lateral sclerosis (JALS). At the age of five, she began to exhibit gait abnormalities while walking, a condition that persisted for 4 years until muscle weakness and atrophy emerged, predominantly affecting her distal muscles symmetrically. Electromyography (EMG) initially revealed early abonormal motor conduction, and subsequent examinations indicated neurogenic damage accompanied by localized denervation potentials. Whole-exome sequencing identified compound heterozygous mutations in the SIGMAR1 gene. Throughout the course of her illness, the patient exhibited slow disease progression without cognitive impairment or scoliosis development. We ultimately revised the diagnosis to distal hereditary motor neuropathy (dHMN). This study reports the case of SIGMAR1 new locus mutation leading to dHMN in China, contributing to the expansion of the dHMN genetic database. In our patient, the initial EMG findings indicated issues with neurogenic conduction, followed by a slow progression of the disease. Subsequently, EMG results revealed axonal damage and denervation potentials. These clinical features can easily lead to confusion with JALS. This insight is valuable for improving diagnostic accuracy and understanding the clinical spectrum of dHMN related to SIGMAR1 mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».