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Enregistrement W4409556130 · doi:10.1101/2025.04.15.25325863

Transcriptome-wide Mendelian randomisation exploring dynamic CD4+ T cell gene expression in colorectal cancer development

2025· preprint· en· W4409556130 sur OpenAlexaff
Benedita Deslandes, Xueyan Wu, Matthew A. Lee, Lucy J. Goudswaard, Gareth W. Jones, Andrea Gsur, Annika Lindblom, Shuji Ogino, Veronika Vymetálková, Alicja Wolk, Anna H. Wu, Jeroen R. Huyghe, Ulrike Peters, Amanda I. Phipps, Claire E. Thomas, Rish K. Pai, Robert C. Grant, Daniel D. Buchanan, James Yarmolinsky, Marc J. Gunter, Jie Zheng, Emma Hazelwood, Emma E. Vincent

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueSingle-cell and spatial transcriptomics
Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer Centre
Organismes subventionnairesUniversity of BristolWellcome Trust
Mots-clésTranscriptomeColorectal cancerMendelian inheritanceGeneBiologyGene expressionExpression (computer science)Computational biologyCancerCancer researchGeneticsOncologyBioinformaticsMedicineComputer science

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background: Recent research has identified a potential protective effect of higher numbers of circulating lymphocytes on colorectal cancer (CRC) development. However, the importance of different lymphocyte subtypes and activation states in CRC development and the biological pathways driving this relationship remain poorly understood and warrant further investigation. Specifically, CD4+ T cells - a highly dynamic lymphocyte subtype - undergo remodelling upon activation to induce the expression of genes critical for their effector function. Previous studies investigating their role in CRC risk have used bulk tissue, limiting our current understanding of the role of these cells to static, non-dynamic relationships only. Methods: Here, we combined two genetic epidemiological methods - Mendelian randomisation (MR) and genetic colocalisation - to evaluate evidence for causal relationships of gene expression on CRC risk across multiple CD4+ T cell subtypes and activation stage. Genetic proxies were obtained from single-cell transcriptomic data, allowing us to investigate the causal effect of expression of 1,805 genes across five CD4+ T cell activation states on CRC risk (78,473 cases; 107,143 controls). We repeated analyses stratified by CRC anatomical subsites and sex, and performed a sensitivity analysis to evaluate whether the observed effect estimates were likely to be CD4+ T cell-specific. Results: . We observed differences in causal estimates of gene expression on CRC risk across different CD4+ T cell subtypes and activation timepoints, as well as CRC anatomical subsites and sex. However, our sensitivity analysis revealed that the genetic proxies used to instrument gene expression in CD4+ T cells also act as eQTLs in other tissues, highlighting the challenges of using genetic proxies to instrument tissue-specific expression changes. Conclusions: Our study demonstrates the importance of capturing the dynamic nature of CD4+ T cells in understanding disease risk, and prioritises genes for further investigation in cancer prevention research.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,020
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,026
Tête enseignante GPT0,255
Écart entre enseignants0,229 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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