AUTOSOMAL RECESSIVE SPASTIC ATAXIA OF CHARLEVOIX-SAGUENAY (ARSACS): CASE REPORT
Notice bibliographique
Résumé
Background: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a rare neurodegenerative disorder characterized by early-onset cerebellar ataxia, spasticity, and sensorimotor polyneuropathy. It was initially described in Canada but is now being increasingly recognized worldwide. ARSACS is caused by pathogenic mutations in the SACS gene, with new mutations being continuously identified. We report a 28-year-old male from India, born of a non- Case Presentation: consanguineous marriage, who presented with progressive gait ataxia and recurrent falls from 3 years of age. Additional symptoms included dysarthria, lower limb stiffness, and distal muscle wasting. Examination revealed bilateral pes cavus, hammer toes, spasticity, brisk reflexes, extensor plantar response, and cerebellar signs. MRI brain showed superior cerebellar vermian atrophy and characteristic pontine linear T2 hypointensities. Nerve conduction studies indicated predominant demyelinating neuropathy. Genetic testing identified a novel pathogenic nonsense mutation (C,4232T > G) and another mutation of uncertain significance (C,8132C > T) in exon 10 of the SACS gene, confirming the diagnosis of ARSACS. ARSACS is often misdiagnosed as cerebral palsy or other hereditary ataxias. The presence of Discussion: early-onset ataxia with spasticity and peripheral neuropathy, combined with characteristic MRI findings, strongly suggests ARSACS. While previously reported mainly in Canada, this case highlights its occurrence in India and contributes to the expanding spectrum of SACS mutations. ARSACS Conclusion: should be considered in cases of early-onset ataxia with spasticity and neuropathy. MRI findings significantly aid in diagnosis, which is ultimately confirmed by genetic testing. This case not only adds to the global understanding of ARSACS but also reports a novel pathogenic mutation in the SACS gene, broadening the known genetic spectrum of the disease.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».