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Enregistrement W4409574103 · doi:10.1038/s41746-025-01603-4

Genomic language models could transform medicine but not yet

2025· article· en· W4409574103 sur OpenAlexafffund
Micaela Elisa Consens, Ben Li, Anna R. Poetsch, Stephen Gilbert

Notice bibliographique

Revuenpj Digital Medicine · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics, Bioinformatics, and Biomedical Research
Établissements canadiensVector InstituteUniversity of TorontoUniversity Health Network
Organismes subventionnairesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaUniversity of Toronto
Mots-clésGenomic medicineComputational biologyComputer scienceNatural language processingBiologyGeneticsLinguisticsPhilosophy

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

In February 2025, researchers announced Evo2, a genome language model (gLM) trained on over 128,000 genomes, encompassing over 9.3 trillion DNA base pairs 1 . This computational scale matches leading text-based LLMs, representing a significant milestone for genomic AI 2 . Unlike protein language models, which train to understand the 2% of human DNA that is encoded into amino acids and folded into proteins, gLMs train to understand the entire genome 3 . This largely consists of understanding the role of the remaining 98% of human DNA that is non-coding. Non-coding DNA contains crucial regulatory elements that coordinate gene expression across different cell types and developmental stages 4 , and the precise mechanisms governing this regulation are increasingly being unraveled. This field of study is known as regulatory genomics 4 , and gLMs have emerged as promising tools to study it. The introduction of Evo2 represents both important progress for the field and highlights critical questions about what these models learn and how they might be applied. This article examines gLMs in the context of Evo2, highlighting their potential for biological research and medicine while exploring the technical barriers and ethical challenges—from data privacy to dual-use risks—that will shape their clinical future.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,009
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,033
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: Théorique ou conceptuel
GenreSignal candidat: Commentaire · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,012
Score d'incertitude au seuil0,046

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0090,033
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,005
Communication savante0,0060,011
Science ouverte0,0020,004
Intégrité de la recherche0,0030,007
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0120,006

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,297
Écart entre enseignants0,279 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
Domainenon disponible
GenreCommentaire

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations14
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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