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Enregistrement W4409574103 · doi:10.1038/s41746-025-01603-4

Genomic language models could transform medicine but not yet

2025· article· en· W4409574103 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.

Notice bibliographique

Revuenpj Digital Medicine · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics, Bioinformatics, and Biomedical Research
Établissements canadiensVector InstituteUniversity of TorontoUniversity Health Network
Organismes subventionnairesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaUniversity of Toronto
Mots-clésGenomic medicineComputational biologyComputer scienceNatural language processingBiologyGeneticsLinguisticsPhilosophy

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

In February 2025, researchers announced Evo2, a genome language model (gLM) trained on over 128,000 genomes, encompassing over 9.3 trillion DNA base pairs 1 . This computational scale matches leading text-based LLMs, representing a significant milestone for genomic AI 2 . Unlike protein language models, which train to understand the 2% of human DNA that is encoded into amino acids and folded into proteins, gLMs train to understand the entire genome 3 . This largely consists of understanding the role of the remaining 98% of human DNA that is non-coding. Non-coding DNA contains crucial regulatory elements that coordinate gene expression across different cell types and developmental stages 4 , and the precise mechanisms governing this regulation are increasingly being unraveled. This field of study is known as regulatory genomics 4 , and gLMs have emerged as promising tools to study it. The introduction of Evo2 represents both important progress for the field and highlights critical questions about what these models learn and how they might be applied. This article examines gLMs in the context of Evo2, highlighting their potential for biological research and medicine while exploring the technical barriers and ethical challenges—from data privacy to dual-use risks—that will shape their clinical future.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,643
Score d'incertitude au seuil0,742

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,297
Écart entre enseignants0,279 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle