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Enregistrement W4409614291 · doi:10.14740/gr2021

Associations Between the <i>HFE</i> Genotypes and Iron Status Markers in an Apparently Healthy Population

2025· article· en· W4409614291 sur OpenAlexvenueno aff
Nils Milman

Notice bibliographique

RevueGastroenterology Research · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueIron Metabolism and Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesRegion Sjælland
Mots-clésGenotypeMedicineIron statusPopulationGeneticsIron deficiencyPhysiologyInternal medicineEnvironmental healthBiologyGeneAnemia

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background: The ethnic Danish population has high frequencies of the hemochromatosis gene (HFE gene) variants H63D and C282Y and clinical hemochromatosis is quite common. The objective of the study was to examine the impact of the combination of the HFE variants wildtype (wt), H63D, and C282Y on body iron status markers in a population of 2,613 apparently healthy ethnic Danish men and women. Methods: An epidemiological population study was performed in Copenhagen County comprising a randomly selected population consisting of 1,342 men and 1,271 women. Blood samples were drawn in the morning in the fasting state for analysis of HFE genotypes and hematological iron status markers (hemoglobin, serum iron, serum transferrin, transferrin saturation, and serum ferritin). Results: The HFE gene variants, H63D and C282Y, in any combination as well as in any combination with the HFE wt genotype, had a significant influence on iron status markers, compared with the wt/wt genotype. When arranged according to their relative frequency in the population, individuals with the six different HFE genotypes, i.e. wt/wt, H63D/wt, C282Y/wt, H63D/H63D, C282Y/H63D, and C282Y/C282Y, displayed gradually increasing levels of serum iron, decreasing levels of serum transferrin, and increasing levels of transferrin saturation in both genders. In men, ferritin increased gradually according to the HFE genotype. In women, ferritin levels were by and large independent of the HFE genotypes. Conclusions: Using the iron status markers in HFE wt/wt individuals as a baseline, any other combination of the HFE genotypes had a significant impact on iron status. The C282Y/C282Y genotype was associated with the highest impact on iron status markers including serum ferritin and thus body iron overload. Due to physiological iron losses with menstruations and pregnancies, women are partly protected against significant body iron overload, regardless of the HFE genotype.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,007
Score d'incertitude au seuil0,262

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,040
Tête enseignante GPT0,387
Écart entre enseignants0,347 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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