Phenotypic Variability and Hematological Characterization of β<sup>0</sup>- and β<sup>+</sup>-Thalassemia Carriers: A Comparative Study
Notice bibliographique
Résumé
Background: β-Thalassemia is a genetic disorder characterized by decreased or completely absent β-globin synthesis, leading to a spectrum of clinical manifestations. It is a major public health concern in Jordan, as in other Mediterranean countries. β-Thalassemia carriers are normally asymptomatic; nevertheless, laboratory examinations often reveal mild anemia characterized by microcytic hypochromic erythrocytes, with differences influenced by specific phenotypes. This study aimed to assess and correlate the variants among β0 and β+ phenotypes in the Jordanian population with hematological characteristics, as well as establish and determine reference values for distinguishing between the two phenotypes. Methods: One hundred forty-five β-thalassemia carriers were recruited from various governorates in Jordan. Hematological parameters, including complete blood count (CBC) and capillary electrophoresis of hemoglobin (Hb), were evaluated in all participants. Molecular techniques, specifically polymerase chain reaction (PCR) with hybridization, were employed to identify β-thalassemia variants and classify the participants as having β0 and β+ phenotypes. Results: Among the 145 β-thalassemia carriers, 64 (44.14%) and 81 (55.86%) had β0-thalassemia and β+-thalassemia, respectively. Participants exhibiting a cutoff value of Hb (≤ 11.0 g/dL), mean corpuscular volume (MCV) (≤ 64.0 fL), mean corpuscular hemoglobin (MCH) (≤ 19.0 pg), and hemoglobin A2 (Hb-A2) (≥ 5.00%) were classified as having the β0 phenotype. These participants demonstrated significantly lower mean Hb, MCV, MCH, and higher mean Hb-A2 than the participants with the β+ phenotype (P < 0.0001). Conclusions: Hb, MCV, MCH, and Hb-A2 can serve as effective screening tools for predicting β0- and β+-thalassemia in the Jordanian population. These findings have important clinical implications for early diagnosis, genetic counseling, and prenatal screening of β-thalassemia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».