MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W4409621972 · doi:10.1161/circgen.124.004976

Clinical Validity of Autosomal Dominant <i>ALPK3</i> Loss-of-Function Variants as a Cause of Hypertrophic Cardiomyopathy

2025· letter· en· W4409621972 sur OpenAlexaff
Sophie Hespe, Emma S. Singer, Chloe M. Reuter, Brittney Murray, Elizabeth Jordan, Jessica L. Chowns, Stacey Peters, Megan Mayers, Belinda Gray, Ray E. Hershberger, Anjali Owens, Christopher Semsarian, Amber Waddell, Babken Asatryan, Emma Owens, Courtney Thaxton, Mhy-Lanie Adduru, Kailyn Anderson, Emily Brown, Lily Hoffman‐Andrews, Fergus Stafford, Richard D. Bagnall, Lucas Bronicki, Bert Callewaert, C. Anwar A. Chahal, Cynthia A. James, Andrew P. Landstrom, Elizabeth M. McNally, Laura Muiño Mosquera, Victoria N. Parikh, Roddy Walsh, Bess Wayburn, James S. Ware, Benjamin L. Parker, Enzo R. Porrello, David A. Elliott, James W. McNamara, Jodie Ingles

Notice bibliographique

RevueCirculation Genomic and Precision Medicine · 2025
Typeletter
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCardiomyopathy and Myosin Studies
Établissements canadiensChildren's Hospital of Eastern OntarioUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesMedical Research CouncilBritish Heart FoundationNational Institute for Health and Care ResearchNSW Ministry of HealthImperial College LondonChildren's Hospital of PhiladelphiaNational Health and Medical Research CouncilJohns Hopkins UniversityYale University
Mots-clésHypertrophic cardiomyopathyCardiologyInternal medicineMedicineCardiomyopathyHeart failure

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,406
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,001
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,056
Tête enseignante GPT0,326
Écart entre enseignants0,270 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentnon

Explorer davantage

Même revueCirculation Genomic and Precision MedicineMême sujetCardiomyopathy and Myosin StudiesTravaux en français237 207