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Enregistrement W4409690039 · doi:10.1158/1538-7445.am2025-1206

Abstract 1206: The molecular characterization initiative: Nationwide comprehensive clinical profiling of pediatric solid tissue malignancies at scale

2025· article· en· W4409690039 sur OpenAlexaboutno aff
Elaine R. Mardis

Notice bibliographique

RevueCancer Research · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCancer Diagnosis and Treatment
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésProfiling (computer programming)MedicinePathologyComputer science

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract The Molecular Characterization Initiative is an NCI-sponsored program being conducted in collaboration with the Children’s Oncology Group (COG), that seeks to enroll cancer patients from ages 0-25 with a primary diagnosis of a CNS malignancy, soft-tissue sarcoma, rare cancer or high-risk neuroblastoma onto Project Every Child. Subsequent to enrollment, the submission of a disease-involved specimen (cancer) and matched comparator normal (blood or buccal) is subjected to DNA and RNA (tumor) or DNA (normal) extraction by the Biopathology Center, followed by comprehensive clinical molecular profiling at The Institute for Genomic Medicine. To-date, over 4100 patients from 27 states in the United States, from Canada, Australia and New Zealand have been enrolled and studied since project inception in March 2022. Each patient sample set is evaluated by comparative tumor:normal exome analysis, fusion/ITD panel testing of RNA and by DNA methylation profiling, with return of results within 21 days from receipt of specimens at Nationwide Children’s Hospital. Subsequent to return of clinical results, each patient’s data are de-identified and submitted to the Childhood Cancer Database, a public repository managed by the NCI. The data in this repository are publicly available, with institutional sign-off, for the purposes of fueling future discoveries impacting pediatric cancer. The size and scope of the Molecular Characterization Initiative will be equivalent to or greater than other large-scale clinical profiling efforts conducted in Germany (INFORM) and in Australia (Zero Childhood Cancer). The current status and unique results from the MCI will be presented, along with future plans and ongoing challenges. Citation Format: Elaine R. Mardis, On behalf of The Institute for Genomic Medicine at Nationwide Children's Hospital. The molecular characterization initiative: Nationwide comprehensive clinical profiling of pediatric solid tissue malignancies at scale [abstract]. In: Proceedings of the American Association for Cancer Research Annual Meeting 2025; Part 1 (Regular Abstracts); 2025 Apr 25-30; Chicago, IL. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2025;85(8_Suppl_1):Abstract nr 1206.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,147
Score d'incertitude au seuil0,308

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,131
Tête enseignante GPT0,491
Écart entre enseignants0,359 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
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