Abstract 1206: The molecular characterization initiative: Nationwide comprehensive clinical profiling of pediatric solid tissue malignancies at scale
Notice bibliographique
Résumé
Abstract The Molecular Characterization Initiative is an NCI-sponsored program being conducted in collaboration with the Children’s Oncology Group (COG), that seeks to enroll cancer patients from ages 0-25 with a primary diagnosis of a CNS malignancy, soft-tissue sarcoma, rare cancer or high-risk neuroblastoma onto Project Every Child. Subsequent to enrollment, the submission of a disease-involved specimen (cancer) and matched comparator normal (blood or buccal) is subjected to DNA and RNA (tumor) or DNA (normal) extraction by the Biopathology Center, followed by comprehensive clinical molecular profiling at The Institute for Genomic Medicine. To-date, over 4100 patients from 27 states in the United States, from Canada, Australia and New Zealand have been enrolled and studied since project inception in March 2022. Each patient sample set is evaluated by comparative tumor:normal exome analysis, fusion/ITD panel testing of RNA and by DNA methylation profiling, with return of results within 21 days from receipt of specimens at Nationwide Children’s Hospital. Subsequent to return of clinical results, each patient’s data are de-identified and submitted to the Childhood Cancer Database, a public repository managed by the NCI. The data in this repository are publicly available, with institutional sign-off, for the purposes of fueling future discoveries impacting pediatric cancer. The size and scope of the Molecular Characterization Initiative will be equivalent to or greater than other large-scale clinical profiling efforts conducted in Germany (INFORM) and in Australia (Zero Childhood Cancer). The current status and unique results from the MCI will be presented, along with future plans and ongoing challenges. Citation Format: Elaine R. Mardis, On behalf of The Institute for Genomic Medicine at Nationwide Children's Hospital. The molecular characterization initiative: Nationwide comprehensive clinical profiling of pediatric solid tissue malignancies at scale [abstract]. In: Proceedings of the American Association for Cancer Research Annual Meeting 2025; Part 1 (Regular Abstracts); 2025 Apr 25-30; Chicago, IL. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2025;85(8_Suppl_1):Abstract nr 1206.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».