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Recomendaciones de expertos para la transición a la vida adulta del paciente con distrofia muscular de Duchenne

2025· article· es· W4409694552 sur OpenAlexaff
Edna Julieth Bobadilla-Quesada, Manuel Huertas Quiñones, Juan David Lasprilla Tovar, Francisco Prado Atlagic, Edicson Ruiz Ospina, Dionis Vallejo, Pilar Anzola, Mónica Ayala, Richard Baquero-Rodríguez, Norma Carolina Barajas Viracachá, P. Ortiz, Carlos Ernesto Bolaños Almeida, José R. Lobato Cañón, Sandra Milena Castellar-Leones, Mima Chung, Gustavo Contreras, Cristian Correa‐Arrieta, Julio Curiel, Alberto Dubrovsky, O Castaño Fernández, Jubby Marcela Gálvez, Pilar Garavito, Ana Isabel García García, Roberto Brandão Garcia, Víctor Guerra, A. Camacho Lesmes, Isabel Cristina Londoño, Melvin López, Nury Mancilla, Lilia Mesa, Sergio Nossa, Rogelio Odales, Sandra Ospina, Harry Pachajoa, Ximena Palacios‐Espinosa, Angela Paredes, Sandra M. Perez, Laura Pirra, Juan Carlos Prieto, Julián Ramírez, Katherine Ramos, Carolina Rivera, Diana Carolina Sánchez-Peñarete, Gerónimo de Sierra, Carlos Silvera, Diana Soto, Alfonso Suárez, Fernando Suárez‐Obando, Lina Marcela Tavera-Saldaña, María Torres, Maria Paola Torres, Edison Rafael Carrillo Villa, Milena Villamil‐Osorio

Notice bibliographique

RevueRevista Ciencias de la Salud · 2025
Typearticle
Languees
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMuscle Physiology and Disorders
Établissements canadiensPharma Medica Research (Canada)
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésDuchenne muscular dystrophyMedicineHumanitiesPhilosophyInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad autosómica, ligada a X, recesiva, que se caracteriza por debilidad muscular progresiva. El tratamiento en DMD ha demostrado prolongar el tiempo de la capacidad de marcha y la supervivencia, con un aumento en el número de pacientes que hacen la transición de la adolescencia a la vida adulta. El presente artículo hace una serie de recomendaciones sobre las distintas estrategias de manejo de los pacientes con DMD durante la transición a la vida adulta. Métodos: Se conformó un panel de 58 expertos especialistas, quienes contaron con una revisión de la literatura previa al consenso. Durante la reunión de consenso, y con base en la evidencia disponible y su experticia clínica, se elaboraron recomendaciones sobre la transición a la vida adulta de los pacientes con DMD. Se determinó favorabilidad del 85 % y todas las recomendaciones fueron aceptadas con un porcentaje de favorabilidad mayor del 90%. Conclusión: El presente artículo, resultado de un consenso de expertos, hace una serie de recomendaciones sobre el manejo de la transición a la edad adulta de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, que cubren diferentes áreas: neuromuscular, endocrinológica, respiratoria, cardiovascular, gastroenterológica, nutricional, de salud mental y nefrológica.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,867
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,284
Écart entre enseignants0,278 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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