Estrogen-related receptor genes underlie sex differences in cortical atrophy associated with isolated REM sleep behavior disorder
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Isolated REM sleep behavior (iRBD) is a male predominant parasomnia characterized by abnormal dream-enacting movements in REM sleep. It is the prodromal manifestation most strongly associated with the development of synucleinopathies, such as Parkinson’s disease or dementia with Lewy bodies. While individuals with iRBD exhibit significant cortical atrophy shaped by distinct gene expression, sex-specific differences in structural brain changes remain unknown. In this study, we investigate the effect of sex on brain atrophy in iRBD and examine the gene expression underpinning the brain abnormalities in a large international multicentric MRI dataset with polysomnography-confirmed iRBD. T1-weighted scans from 408 individuals with iRBD and 480 healthy controls were acquired. Vertex-based cortical surface reconstruction and segmentation were conducted, and general linear models were used to quantify brain atrophy and assess the sex effect on cortical thickness in iRBD compared to controls. We then used a high resolution parcellation to further characterize the sex differences and conduct imaging transcriptomics analyses. Gene enrichment analyses were performed to identify genes associated with sex differences in cortical atrophy in iRBD. Males with iRBD showed significantly more cortical thinning compared to females with iRBD and controls, despite similar age and clinical features. The gene enrichment analysis revealed that female-specific resilience in cortical atrophy was associated with overexpression of oestrogen-related receptors. These findings provide mechanistic insight of sex-specific neuroprotection in prodromal stages of synucleinopathies, highlighting the critical impact of sex on the progression of neurodegenerative diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».