Analytical Validation and Clinical Sensitivity of the Belay Summit Assay for the Detection of DNA Variants in Cerebrospinal Fluid of Primary and Metastatic Central Nervous System Cancer
Notice bibliographique
Résumé
In contrast to most solid tumors, cancers of the central nervous system (CNS) pose a unique challenge for effective detection and tracking via plasma because of the blood-brain barrier. Informed diagnosis of primary and metastatic CNS tumors can be facilitated using a liquid biopsy assay that evaluates tumor-derived DNA from the cerebrospinal fluid (CSF), potentially increasing the efficacy of diagnosis and reducing the uncertainty and morbidities associated with the current standard of care that involves neurosurgical procedures. The Belay Summit assay involves tumor-derived DNA-based genomic profiling of CSF to inform diagnosis of CNS tumors. The analytical sensitivity of Summit for single-nucleotide/multinucleotide variants and insertions/deletions is 96% at a 95% limit of detection of 0.30% variant allele fraction. Analytical sensitivity for chromosomal arm-level aneuploidy is 91% at abs(log2r) of 0.09 limit of detection. Clinical sensitivity across a cohort of 124 specimens, including primary and metastatic CNS tumors, was demonstrated to be 90% with a specificity of 95%, supporting the potential for positive clinical utility. These results demonstrate that the Belay Summit assay can accurately and reproducibly be used to inform the diagnosis of primary and metastatic CNS tumors using CSF.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,003 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».