Psychopharmacology in children with genetic disorders of epigenetic and chromatin regulation
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Hundreds of rare genetic variants associated with autism or intellectual disability have been identified, and many impact genes known to have a primary epigenetic/chromatin regulatory function. The objective of this study was to examine and compare behavioural profiles and longitudinal psychotropic treatment patterns in children with epigenetic/chromatin variants, other rare variants impacting neurodevelopment, or no known genetic condition. METHODS: Using electronic medical records from a pediatric psychopharmacology program for children with autism or intellectual disability, we compared clinical characteristics, longitudinal psychotropic medication profiles and side effects between those with and without a rare genetic variant, and by variant subtype [epigenetic/chromatin regulation or other variant]. RESULTS: A total of 331 children attended 2724 unique medical visits between 2019 and 2022, with a mean of 8 follow-up visits over 3.4 years. Nine children (3%) had variants in epigenetic/chromatin regulatory genes (EC), twenty-three children (7%) had other rare genetic variants (OTH), and the rest had no reported variant (NR, n = 299, 90%). Those with a rare genetic variant (EC or OTH) were more likely to have an intellectual disability and had a greater number of co-occurring physical health conditions (p < 0.01). Overall, 66% of psychotropic medications were continued for ≥ 3 visits, while 26% were discontinued. Rates of psychotropic polypharmacy, medication patterns, behavioural challenges, and co-occurring developmental diagnoses were similar between genetic groups. Analyses uncorrected for multiple comparisons suggested those with genetic variants were more likely to experience drowsiness/sedation as a side effect (EC 33%, OTH 35%, NR 16%, p < 0.05); weight gain as a side effect was also higher in the epigenetic/chromatin group (EC 50% vs OTH 11%). CONCLUSION: Genetic classification of neurodevelopmental disorders (NDDs) may help anticipate treatment tolerability; additional prescribing considerations may be needed for those with rare variants. Current psychotropic prescribing practices do not differ across rare genetic NDD subgroups.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».