Insights into EBV Infection in an Adult with X-Linked Lymphoproliferative Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Introduction X-linked lymphoproliferative disease (XLP) is a rare inborn error of immunity (IEI) characterized by increased susceptibility to Epstein–Barr Virus (EBV) and other features of immune dysregulation. We present a case of XLP1, diagnosed in a 37-year-old male with EBV viremia treated with nivolumab. Case The proband was diagnosed with common variable immunodeficiency (CVID) and started on IVIG at age 8. Infections were recurrent pneumonias and an episode of septic hip arthritis. He remained infection free over the next 3 decades until presenting with Evans syndrome at age 37, which was initially treated with prednisone. Shortly after, his course was complicated with hepatic and brain abscesses and liver decompensation. Thus, he was referred to our service for workup. Genetic testing revealed the diagnosis of XLP1 (SH2D1A c.138-2A>G). He was found to have EBV viremia, and a liver biopsy suggested EBV hepatitis. He was not a liver transplant candidate due to concern of sepsis given his immunosuppression and IEI. Hematopoietic stem cell transplant (HSCT) was not offered due to high risk of mortality. Despite treatment with rituximab, his repeat EBV titers continued to rise. Virus-specific T cell therapy was pursued; however, the patient was clinically too unstable to be transferred for treatment to the United States from Canada. He was given one nivolumab dose, significantly reducing his viremia. He ultimately succumbed to sepsis and respiratory failure. EBV is the leading cause of mortality in patients with XLP who forego HSCT. Rituximab has been well-documented in the treatment of EBV. We present a patient with an EBV susceptibility syndrome and progressive viremia, who responded well to one dose of nivolumab which significantly reduced his EBV viral load. Despite limited literature, nivolumab may play a significant role in the treatment of certain EBV-associated conditions, particularly in patients with IEIs. In conclusion, nivolumab should be considered for any patient with an overwhelming EBV infection. Severe EBV-induced disease is an unexpected finding in an individual with CVID and warrants genetic testing to exclude other primary immunodeficiencies. Treatment options for EBV susceptibility syndromes need further exploration and accessibility.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».