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Enregistrement W4409812520 · doi:10.1002/alz.14608

Sex differences in clinical phenotypes of behavioral variant frontotemporal dementia

2025· article· en· W4409812520 sur OpenAlexafffund
Xulin Liu, Sterre C.M. de Boer, Kasey Cortez, Jackie M. Poos, Ignacio Illán‐Gala, Hilary W. Heuer, Leah K. Forsberg, Kaitlin B. Casaletto, Molly Memel, Brian S. Appleby, Sami J. Barmada, Andrea Bozoki, David Clark, Yann Cobigo, Ryan Darby, Bradford C. Dickerson, Kimiko Domoto‐Reilly, Douglas Galasko, Daniel H. Geschwind, Nupur Ghoshal, Neill R. Graff‐Radford, Ian Grant, Ging‐Yuek Robin Hsiung, Lawrence S. Honig, Edward D. Huey, David J. Irwin, Kejal Kantarci, Gabriel C. Léger, Irene Litvan, Ian R. Mackenzie, Joseph C. Masdeu, Mario F. Mendez, Chiadi U. Onyike, Belén Pascual, Peter Pressman, Ece Bayram, Eliana Marisa Ramos, Erik D. Roberson, Emily Rogalskı, Arabella Bouzigues, Lucy L. Russell, Phoebe H. Foster, Eve Ferry‐Bolder, Mario Masellis, John C. van Swieten, Lize C. Jiskoot, Harro Seelaar, Raquel Sánchez‐Valle, Robert Laforce, Caroline Graff, Daniela Galimberti, Rik Vandenberghe, Alexandre de Mendonça, Pietro Tiraboschi, Isabel Santana, Alexander Gerhard, Johannes Levin, Sandro Sorbi, Markus Otto, Florence Pasquier, Simon Ducharme, Christopher Butler, Isabelle Le Ber, Elizabeth Finger, James B. Rowe, Matthis Synofzik, Fermín Moreno, Barbara Borroni, Bradley F. Boeve, Adam L. Boxer, Howie Rosen, Yolande A.L. Pijnenburg, Jonathan D. Rohrer, Maria Carmela Tartaglia

Notice bibliographique

RevueAlzheimer s & Dementia · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAmyotrophic Lateral Sclerosis Research
Établissements canadiensWestern UniversityMcGill UniversityDouglas Mental Health University InstituteUniversité LavalSunnybrook Health Science CentreHealth Sciences CentreOccupational Cancer Research CentreMontreal Neurological Institute and HospitalUniversity Health NetworkUniversity of TorontoUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesNational Institute for Health and Care ResearchNational Institute on AgingNIHR Cambridge Biomedical Research CentreMedical Research CouncilAlzheimer NederlandInstituto de Salud Carlos IIIWeston Brain InstituteZonMwBrain Research UKDemensförbundetDeutsche ForschungsgemeinschaftBrain FoundationWellcome TrustUniversity College LondonStichting DioraphteNational Institute of Neurological Disorders and StrokeUniversity of CambridgeBundesministerium für Bildung und ForschungNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekLewy Body Dementia AssociationNational Institute of Mental HealthVetenskapsrådetMinistero della SaluteOntario Brain Institute
Mots-clésFrontotemporal dementiaMedicinePhenotypeDementiaClinical psychologyGeneticsPathologyBiologyDisease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

INTRODUCTION: Higher male prevalence in sporadic behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD) has been reported. We hypothesized differences in phenotypes between genetic and sporadic bvFTD females resulting in underdiagnosis of sporadic bvFTD females. METHODS: We included genetic and sporadic bvFTD patients from two multicenter cohorts. We compared behavioral and cognitive symptoms, and gray matter volumes, between genetic and sporadic cases in each sex. RESULTS: Females with sporadic bvFTD showed worse compulsive behavior (p = 0.026) and language impairments (p = 0.024) compared to females with genetic bvFTD (n = 152). Genetic bvFTD females had smaller gray matter volumes than sporadic bvFTD females, particularly in the parietal lobe. DISCUSSION: Females with sporadic bvFTD exhibit a distinct clinical phenotype compared to females with genetic bvFTD. This difference may explain the discrepancy in prevalence between genetic and sporadic cases, as some females without genetic mutations may be misdiagnosed due to atypical bvFTD symptom presentation. HIGHLIGHTS: Sex ratio is equal in genetic behavioral variant of frontotemporal dementia (bvFTD), whereas more males are present in sporadic bvFTD. Distinct neuropsychiatric phenotypes exist between sporadic and genetic bvFTD in females. Phenotype might explain the sex ratio difference between sporadic and genetic cases.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,014

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,083
Tête enseignante GPT0,378
Écart entre enseignants0,295 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations9
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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