Personalized Health Care Decisions Powered By Big Data And Generative Artificial Intelligence In Genomic Diagnostics
Notice bibliographique
Résumé
Genomic diagnostics provide an essential tool for clinical decision-making since diseases can occur due to alterations at specific locations in the genome, especially when uncommon in prevalence. Genomic data are inherently complex and large, increasing the general need for sophisticated decision-support systems. Advancements in the further digitization of data and genomes, combined with efforts for closing the data collection gap, are generating enormous multidimensional datasets in this area. In general, potentially if volunteered by patients, the majority of the data is health-related. Novel and neglected but rapidly evolving technologies, including generative artificial intelligence, are currently enabling unprecedented opportunities in terms of automating complex and lengthy explorative data analyses. Actionable, health-related insights, which can be generated and interpreted by patients with increasing confidence from cherished or trusted digital hobbies outside the medical field, have the potential to more realistically change health behaviors. The ever-increasing data availability, as well as the increasing amounts of metabolomics, proteomics, epigenomics, and other ‘omics’ disciplines, biotechnology, and artificial intelligence innovation, especially in the fields of computational biology and bioinformatics, will pave the way toward a truly personalized medicine in genomic diagnostics. Integrating large data via comprehensive, personable systems into personalized health decisions could fundamentally change health behaviors, enabling precision health on all levels of health care: prevention, detection, treatment and follow-up. Anticipating that truly patient-centered genomic diagnostics will be available in the near future, individual people will have to address how aware they wish to become about body and health.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,023 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,007 |
| Communication savante | 0,006 | 0,007 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,007 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».