Leukocytoclastic Vasculitis in IL-12RB1 deficiency: a rare manifestation of Mendelian susceptibility to mycobacterial disease
Notice bibliographique
Résumé
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD) is a rare genetic condition caused by mutations in the interleukin-12/interferon-gamma pathway, leading to vulnerability to infection by weakly virulent mycobacteria. IL-12Rβ1 deficiency, the most common cause of MSMD, has rarely been associated with cutaneous leukocytoclastic vasculitis (LCV). We report the case of a 9-year-old girl with IL-12Rβ1 deficiency who presented with recurrent maculopapular skin lesions confirmed as LCV on biopsy. The patient's clinical course included disseminated BCGitis, a history of kidney anomalies, and periodic erythematous rashes exacerbated by physical pressure. Laboratory findings revealed elevated inflammatory markers and immune dysregulation, and a skin biopsy confirmed leukocytoclastic vasculitis. Treatment with topical corticosteroids and antihistamines resulted in clinical improvement. This case highlights the importance of recognizing LCV as a potential manifestation of IL-12Rβ1 deficiency and underscores the need for a multidisciplinary approach in managing these patients.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».