Leukocytoclastic Vasculitis in IL-12RB1 deficiency: a rare manifestation of Mendelian susceptibility to mycobacterial disease
Notice bibliographique
Résumé
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD) is a rare genetic condition caused by mutations in the interleukin-12/interferon-gamma pathway, leading to vulnerability to infection by weakly virulent mycobacteria. IL-12Rβ1 deficiency, the most common cause of MSMD, has rarely been associated with cutaneous leukocytoclastic vasculitis (LCV). We report the case of a 9-year-old girl with IL-12Rβ1 deficiency who presented with recurrent maculopapular skin lesions confirmed as LCV on biopsy. The patient's clinical course included disseminated BCGitis, a history of kidney anomalies, and periodic erythematous rashes exacerbated by physical pressure. Laboratory findings revealed elevated inflammatory markers and immune dysregulation, and a skin biopsy confirmed leukocytoclastic vasculitis. Treatment with topical corticosteroids and antihistamines resulted in clinical improvement. This case highlights the importance of recognizing LCV as a potential manifestation of IL-12Rβ1 deficiency and underscores the need for a multidisciplinary approach in managing these patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».