Genetic architecture of Multiple Sclerosis patients in the French national OFSEP-HD cohort
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Multiple Sclerosis (MS) is a central nervous system (CNS) autoimmune inflammatory disease targeting the myelin sheath and affecting 2.8 million patients worldwide, mostly in economically advanced countries. The OFSEP-HD (French Multiple Sclerosis Registry - High Definition) multi-centric cohort comprises 2,667 genetic samples of patients with MS including 5 years of clinical, biological and imaging follow up. Here we described the genetic background of the cohort using data generated from the Affymetrix Precision Medicine Research Array (PMRA) genotyping chips to collect 888,799 genomic variants, and up to 8.5 million variants after imputation. Our analysis focused on genetic ancestry, admixture analysis and Human Leukocyte Antigen (HLA) including haplotypes inference. Principal Components Analysis (PCA) clustering identified seven ancestral clusters with 2177 patients (85.6 %) from clearly defined European ancestry. We observed 232 MS patients from North-African genetic ancestry while 120 of those patients (51.7%) did not self-report North-African origins, highlighting once again the limitations of self-assessed population descriptors. To promote data sharing we implemented the generation of a realistic and anonymous synthetic dataset using an adaptation of a known synthetic data generation methodology. This work unveils the genetic landscape and heterogeneous profiles of the OFSEP-HD cohort and proposes an open synthetic genetic dataset for further analyses.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».