Never Late: Cerebrotendinous Xanthomatosis and Improvements in Neurocognitive Functions in an Adult Patient on Chenodeoxycholic Acid Treatment
Notice bibliographique
Résumé
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an inherited metabolic disease due to biallelic pathogenic variants in CYP27A1. We report a newly diagnosed patient and the outcome of the chenodeoxycholic acid (CDCA) treatment. This is a 36-year-old male with progressive lower limb spasticity, learning difficulties, and early cataracts. He was diagnosed by targeted next generation sequencing panel for hereditary spastic paraparesis (c.379C>T; p.Arg127Trp and c.1072C>T; p.Gln358* in CYP27A1) with CTX at the age of 33 years. Brain and spine magnetic resonance imaging (MRI) revealed increased T2 signal intensity in the dentate nuclei and bilateral posterolateral spinal cord. Baseline plasma 7a-hydroxy-4-cholesten-3-one (> 5; ref. range < 0.300 nmol/mL) and 7a,12a dihydroxycholest-4-en-3-one (> 5; ref. range < 0.100 nmol/mL) were markedly elevated. Baseline full-scale IQ was 69. The CDCA treatment (750 mg/day) was started at the age of 34 years. Plasma 7a-hydroxy-4-cholesten-3-one level was normalized; plasma 7a,12a dihydroxycholest-4-en-3-one level was markedly improved (0.755 nmol/mL; ref. range < 0.1) and full-scale IQ improved to 83 at two years of the CDCA treatment. This patient highlights improvements in neurocognitive functions despite late diagnosis and late initiation of treatment and exemplifies the importance of diagnosing a treatable disease at any age to improve neurocognitive outcomes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».