Late presentation of X-linked inhibitor of apoptosis (XIAP) deficiency in a young adult
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: X-linked inhibitor of apoptosis (XIAP) deficiency is a rare inborn error of immunity which occurs secondary to mutations in the XIAP/BIRC4 gene. Disease onset usually manifests within the first few years of life, and is associated with a spectrum of clinical features, secondary to immune dysregulation. Males typically present with refractory chronic colitis, hemophagocytic lymphohistiocytosis, and severe and/or recurrent infections. Laboratory analysis may reveal hypogammaglobulinemia and cytopenias. At present, the only curative treatment is allogenic hematopoietic stem cell transplantation. CASE PRESENTATION: A 24-year-old gentleman, immigrant from the Democratic Republic of Congo, was referred to outpatient immunology for evaluation of an inborn error of immunity given a past medical history significant for refractory fistulizing Crohn's disease, arthritis, liver abscesses, prior disseminated tuberculosis, anemia, and recurrent infections. He had been asymptomatic throughout his childhood and adolescence, with no infections or symptoms of inflammatory disease until the age of 19, when he was diagnosed with Crohn's disease. He was soon after admitted to hospital and was diagnosed with hemophagocytic lymphohistiocytosis. Primary immunodeficiency gene panel testing revealed a nonsense variant XIAP c833C > G p.(Ser278*), which generates a premature stop codon at exon 2 (of total 7 exons). On flow cytometry analysis, XIAP protein expression was significantly reduced, confirming the diagnosis of XIAP deficiency. CONCLUSION: This is one of the only documented reports of a patient with XIAP deficiency, presenting with symptom-onset in adulthood. This case highlights the need to maintain a high index of suspicion for XIAP deficiency in patients with the appropriate clinical presentation, despite advanced age of presentation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».