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Enregistrement W4409947586 · doi:10.1101/2025.04.25.650682

Single nucleotide polymorphisms and structural variants reveal complex and variable ploidy in the amoebozoan <i>Acanthamoeba castellanii</i>

2025· preprint· en· W4409947586 sur OpenAlexafffund
Morgan J. Colp, John M. Archibald

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueLegionella and Acanthamoeba research
Établissements canadiensDalhousie University
Organismes subventionnairesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaDalhousie UniversityGordon and Betty Moore Foundation
Mots-clésAcanthamoebaSingle-nucleotide polymorphismPloidyGeneticsBiologyEvolutionary biologyComputational biologyGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Acanthamoeba castellanii is a free-living amoeba that is emerging as a model organism for the study of eukaryotic microbiology. It is one of the most widely studied members of the Amoebozoa, and is both an important grazer in soil communities and an opportunistic human pathogen; A. castellanii is thus of evolutionary, ecological, and biomedical significance. Despite its potential as a lab workhorse, the genome biology of A. castellanii is complex and poorly understood. Polyploidy is a common feature of many amoebozoan genomes, and members of the genus Acanthamoeba are no exception; they appear to be not only polyploid, where genome copy number is inflated beyond the conventional haploid and diploid states, but also aneuploid, i.e., with inter-chromosomal copy number variation. To better understand aneuploidy in A. castellanii and how it may vary over time and between closely related strains, we analyzed nanopore and Illumina sequence datasets from several wild-type and mutant A. castellanii lines, with a focus on quantifying single nucleotide polymorphism (SNP) and structural variant allele frequencies across chromosome-scale scaffolds. Our findings suggest that intragenomic chromosome copy number is highly variable in Acanthamoeba and can change dynamically even over laboratory time scales. Significance Statement Acanthamoeba castellanii is becoming an important model organism for basic and applied research. However, its apparent polyploidy and aneuploidy has the potential to complicate the interpretation of results that depend on knowledge of gene copy number. In this study, we reveal the complex nature of ploidy in this organism by analyzing long- and short-read sequence data. Our results provide a reference point against which genomic and experimental data from A. castellanii can be interpreted, and guide future efforts aimed at more precisely characterizing how the organism regulates its genome and chromosome copy number.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,007

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,237
Écart entre enseignants0,220 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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