Tremor Associated With Klinefelter Syndrome: Report of a Case Treated by Deep Brain Stimulation and Systematic Review of the Literature
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Klinefelter syndrome (KS) is a sex chromosome-related genetic disease that commonly affects male subjects with infertility. Small testes, gynecomastia, infertility, and possible developmental abnormalities are symptoms of this condition. According to recent studies, people with KS also may have other neurologic problems, particularly tremors resembling essential tremors. Our review attempts to explore the features of tremors and their treatment in individuals with KS using case studies and previously published research. MATERIALS AND METHODS: A PubMed/Medline search was conducted according to the Preferred Reporting Items for Systematic Review and Meta-Analyses guidelines using the following MeSH terms: ("Tremor") AND ("Klinefelter syndrome") OR ("Tremor") AND ("associated") AND ("Klinefelter syndrome") OR ("Tremor") AND ("hypogonadism"). The review included 24 articles. RESULTS: The average age at tremor onset was 15.59 years, and the most prevalent tremor types (31.91% of cases) were a combination of postural and kinetic/intention tremors. Overall, 40% of patients exhibited some improvement; 10% showed significant improvement, and 50% showed no impact when antitremor medications were administered. Testosterone replacement therapy is not a suitable option for this symptom because the effects of testosterone treatment on tremors are inconsistent. In each of the three described cases, tremors were significantly relieved after deep brain stimulation (DBS) surgery of the ventral intermediate nucleus (VIM). We also report a case of a man aged 54 years with KS who was unable to perform his regular tasks owing to severe tremors. His tremor was well managed with bilateral DBS of the thalamic VIM nucleus. CONCLUSION: Tremors are a potentially disabling associated manifestation of KS. The available literature on the management of tremors in patients with KS is limited. Surgical VIM-DBS has shown promising results in managing medication-refractory tremors in patients with KS, with an acceptable safety profile. Further research is needed to determine the causes of tremors in KS and to optimize treatment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,010 | 0,010 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».