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Enregistrement W4409984521 · doi:10.1002/jgc4.70041

Exploring genetic counselors' perspectives on family group appointments for genetic testing

2025· article· en· W4409984521 sur OpenAlexafffund
K.-T. Chang, Courtney B. Cook, Zoe Lohn, Angela C. Bedard

Notice bibliographique

RevueJournal of Genetic Counseling · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensBC Cancer AgencyUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesBC Cancer AgencyUniversity of British Columbia
Mots-clésGenetic counselingGenetic testingHuman geneticsPublic healthFamily medicineGroup (periodic table)MedicineGeneticsPsychologyClinical psychologyNursingBiologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Increasing demand for genetics services has highlighted a need for more efficient genetic counseling service delivery models. Family group appointments (FGAs) may be a time-efficient approach to facilitate cascade genetic testing. This study aimed to explore genetic counselors' (GCs) perspectives on genetic counseling in a family group setting to inform effective practices for this service delivery method. Semi-structured interviews were conducted with GCs practicing in North America who have conducted FGAs for cascade genetic testing. Participants completed a survey about demographic information and FGA experience. A subset of survey respondents was invited to complete an interview. Interview transcripts were coded using an interpretive description approach. 138 GCs completed the survey and 13 participated in interviews. Genetic counselors reported that the benefits of FGAs include family member support, group discussion, efficiency, effects on cascade testing uptake, and job satisfaction. Key considerations included various logistical factors, respecting individual preferences about genetic testing, maintaining privacy, and existing family dynamics. Participants discussed how FGAs condense information and open appointment slots for other patients in their clinic. Logistical considerations identified were related to scheduling and attendance, such as GCs holding licensure in every state that patients are located in during the appointment, aligning multiple patient schedules, and flexibility with different appointment modalities. Benefits identified in our study highlight potential reasons that GCs and patients may consider FGAs as a preferred service delivery model for certain appointments. The considerations described in our study can help guide GCs arranging, conducting, and following up with a FGA. Our results also detail the importance of relational autonomy in medical decision-making, which is emphasized in FGAs and should be considered by genetics service providers accordingly.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,007
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,019
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Qualitatif · Signal consensuel: Qualitatif
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,027
Score d'incertitude au seuil0,055

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0070,019
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0090,004
Communication savante0,0030,002
Science ouverte0,0010,003
Intégrité de la recherche0,0020,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,046
Tête enseignante GPT0,293
Écart entre enseignants0,247 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeQualitatif
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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