Waardenburg syndrome: About three cases at the Thies Regional Hospital Center
Notice bibliographique
Résumé
Iris heterochromia is a congenital anomaly of iris colouration that occurs rarely. Whatever its intensity or laterality, it is often indicative of a malformative syndrome. The aim of this study was to investigate the epidemiological, clinical and therapeutic features of Waardenburg syndrome in the ophthalmology department of the Thies regional hospital. We report three cases of iris heterochromia including this syndrome diagnosed over a period of 4 years. Irial heterochromia was the main reason for consultation in the two girls, while the boy was consulted for sickle cell retinopathy. Auditory evoked potentials were carried out in all the children, revealing bilateral sensorineural hearing loss, thus making it possible to establish the association between congenital iris heterochromia, sensorineural hearing loss and Waardenburg syndrome. The diagnostic criteria of the Waardenburg consortium were used to classify the first and third patients as type 1 and the second patient as type 4. The absence of diagnostic certainty due to the contribution of genetics should never lead to a misdiagnosis. Ultimately, congenital iris heterochromia is a reality; however, its unilateral manifestation is rare. Ideally, clinicians should look for associated anomalies, as this heterochromia could conceal a malformative syndrome, as the management of these patients requires multidisciplinary consultation. Keywords: syndrome, Waardenburg, heterochromia, hearing loss, Thies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».