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Enregistrement W4410003759 · doi:10.1101/2025.04.25.25326432

Array Genotyping of Transfusion Relevant Blood Cell Antigens in 6946 Ancestrally Diverse Subjects

2025· preprint· en· W4410003759 sur OpenAlexaff
Nicholas Gleadall, Lianne Koets, Olga Shamardina, Jeremy Gollub, Orod Razeghi, Gorka Ochoa‐Garay, Jonathan Stephens, Ram Varma, Jennifer M. Martin, Elias Allara, Colin Brown, James Daly, Emanuele Di Angelantonio, Shane Grimsley, W. Martin Howell, Kati Hyvärinen, Ute Jentsch, Nathalie Kingston, Celina Montemayor, Celeste Moya-Valera, John Ord, Jukka Partanen, David J. Roberts, Kathleen Stirrups, Sunitha Vege, Andrea Harmer, Shantanu Kaushikkar, Willem H. Ouwehand, C. Ellen van der Schoot, Connie M. Westhoff, Barbera Veldhuisen, William J. Lane

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueBlood groups and transfusion
Établissements canadiensCanadian Blood ServicesNutrasource
Organismes subventionnairesNIHR BioResourceStichting Sanquin BloedvoorzieningCambridge University HospitalsUniversity of CambridgeDepartment of Health and Social CareNIHR Cambridge Biomedical Research CentreBritish Heart FoundationNational Institute for Health and Care ResearchNHS Blood and Transplant
Mots-clésGenotypingBlood group antigensBiologyAntigenPsychologyGeneticsGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Blood transfusions save millions of lives worldwide each year, yet formation of antibodies against non-self antigens remains a significant problem, particularly in frequently transfused patients. We designed and tested the Universal Blood Donor Typing (UBDT_PC1) array for automated high-throughput simultaneous typing of human erythroid, platelet, leukocyte, and neutrophil antigens (HEA, HPA, HLA, and HNA, respectively) to support selection of blood products matched beyond ABO/Rh. Typing samples from 6946 donors of European, African, Admixed American, South Asian, and East Asian ancestry at two different laboratories showed a genotype reproducibility of ≥99% for 17 244 variants, translating to 99.98%, 99.90%, and 99.93% concordance across 338 372 HEA, 53 270 HPA, and 107 094 HLA genotypes, respectively. Compared to previous clinical typing data, concordance was 99.9% and 99.6% for 245 874 HEA and 3726 HPA comparisons, respectively. HLA types were 99.1% concordant with clinical typing across 8130 comparisons, with imputation accuracy higher in Europeans versus non-Europeans. Seven variant RHD alleles, a GYPB deletion underlying the U− phenotype, and 14 high-frequency antigen negative types were also detected. Beyond blood typing, hereditary hemochromatosis-associated HFE variants were identified in 276 donors. We found that the UBDT_PC1 array can reliably type a wide range of blood cell antigens across diverse ancestries. Reproducibility and accuracy were retained when transfusion-relevant targets from the UBDT_PC1 array were incorporated into the UKBB_v2.2 genome-wide typing array. The results represent the potential for significant advancement towards improved patient care by reducing harm in transfused patients through extended matching.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,007
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,260
Écart entre enseignants0,241 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
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Résumé présentoui

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