Brittle bones, fragile heart- a rare case report of osteogenesis imperfecta and mitral valve insufficiency with tragic outcome
Notice bibliographique
Résumé
Osteogenesis Imperfecta is a rare disease of the connective tissue resulting in bone and tissue fragility. It is characterized by bone fragility, decreased bone mass, and frequent fractures. The range of phenotypic expression varies greatly, spanning from prenatal fractures resulting in fatal outcomes to milder presentations characterized by few fractures and typical stature. According to the Sillence classification that is based on clinical and radiological characteristics along with mode of inheritance it can be classified into 4 types. In this study, we report a 32 year old female with osteogenesis imperfecta who underwent mitral valve replacement. She was a known case of severe mitral valve incompetence secondary to Osteogenesis Imperfecta. She presented with shortness of breath, NYHA class 3 symptoms, and a history of unsuccessful previous percutaneous mitral valve repair. She underwent open mitral valve replacement with tissue valve owing to her risk of bleeding with anticoagulation. Unfortunately, despite meticulous surgical technique, the patient experienced post-operative complications that ultimately led to her demise.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».