MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W4410055005 · doi:10.1186/s13023-025-03734-z

Overall survival among patients with activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome (APDS)

2025· article· en· W4410055005 sur OpenAlexaff
Malena Mahendran, Julia Upton, Ramya Ramasubramanian, Heidi L. Memmott, Guillaume Germain, Katharina Büsch, François Laliberté, Amanda Harrington

Notice bibliographique

RevueOrphanet Journal of Rare Diseases · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
ThématiqueImmunodeficiency and Autoimmune Disorders
Établissements canadiensHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésAPDSMedicinePopulationInternal medicineLymphomaMortality rateSurgery

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: This study aimed to describe overall survival (OS) of patients with APDS relative to the global population as well as among subsets of patients with concurrent lymphoma or hematopoietic stem cell transplant (HSCT) relative to the overall APDS population. METHODS: Patient-level data were extracted from a recent systematic literature review of 351 unique patients with APDS. OS was evaluated using the Kaplan-Meier method up to age 65 years. OS rate and corresponding 95% CI were reported at each decade of age. Global mortality estimates were obtained from World Health Organization life tables for 2019. RESULTS: Of the 351 patients with APDS (APDS1, 267 [76.1%]; APDS2, 83 [23.6%]; unspecified, 1 [0.3%]), 41 (11.7%) died. The OS rate was 25.0% (95% CI, 1.6-62.7%) by the last death event at 64 years of age. Starting at 12 years of age, the OS rate was numerically lower in patients with APDS relative to the global population (median OS, 64 vs. 75 years, respectively). Relative to the overall APDS population, OS rates were numerically similar in those who underwent HSCT (median OS, 64 years for both; p = 0.569), whereas OS rates were numerically lower in patients with concurrent lymphoma (median OS, 41 vs. 64 years, respectively; p = 0.109). Publication bias in source data was a possible limitation. CONCLUSION: Reduced survival in patients with APDS suggests a high disease burden, particularly in those with concurrent lymphoma. These results highlight the unmet need for disease-modifying treatments for APDS.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,036
Score d'incertitude au seuil0,861

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,004
Tête enseignante GPT0,202
Écart entre enseignants0,198 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations8
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revueOrphanet Journal of Rare DiseasesMême sujetImmunodeficiency and Autoimmune DisordersTravaux en français237 207