Screening, diagnostic, and monitoring approaches of Bardet-Biedl Syndrome: A scoping review
Notice bibliographique
Résumé
Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is a rare, autosomal recessive, multisystemic ciliopathy. Providing care for BBS presents challenges due to limited data. This scoping review aimed to characterize evidence for screening, diagnosing, and monitoring BBS. We searched ten databases for citations published in English and Spanish between January 2017 and October 2023. We selected human-based research that utilized methods to assess BBS, including experimental, quasi-experimental, observational studies, reviews, and guidelines. Screening and data extraction were performed by two independent reviewers, with a third reviewer involved to resolve disagreements. We employed descriptive statistical analyses and qualitative synthesis. We included 113 articles from 32 countries, mainly constituting case reports (n=45, 39.8%). Prenatal ultrasound was the most frequently reported screening method (n=15, 13.3%) for detecting early BBS indicators. Clinical manifestations were crucial in raising suspicion of BBS, with nearly all references adopting the diagnostic criteria by Forsythe and Beales. Central obesity (n=80, 70.8%), postaxial polydactyly (n=73, 64.6%), and retinal rod-cone dystrophy (n=56, 49.5%) were the most frequently documented manifestations. Genetic testing was also essential to diagnosing BBS, with techniques such as next-generation sequencing confirming up to 80% of cases. Articles reported variants in a total of 41 genes, including those encoding BBSome proteins, chaperones, and components of the IFT. Furthermore, we identified the most frequently assessed clinical features during patient follow-up. Notably, we observed that few articles reported complementary exams to evaluate BBS's clinical manifestations. Our results provide valuable insights for healthcare professionals, facilitating evidence-based, ongoing care for patients with BBS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,015 | 0,067 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,005 |
| Bibliométrie | 0,025 | 0,018 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».