Clinical and Genetic Characterization of 8 Patients with Syndromic Patterned Cutaneous Hypopigmentation: A Descriptive Study
Notice bibliographique
Résumé
Background: Patterned cutaneous hypopigmentation (PCH) can be associated with an array of extracutaneous findings. Objective: Determine clinical and genetic characteristics of patients with PCH with extracutaneous involvement. Method: Thirty patients were identified, and eight patients with neurological involvement agreed to participate in this study. They were reassessed to collect clinical anomalies associated with their PCH. Exome sequencing was performed on patient blood and lesional skin biopsies as well as blood from both parents when available. Array comparative genomic hybridization was performed on patients’ skin and blood samples. Results: Narrow and broad bands along the lines of Blaschko were observed in 8 and 5 patients, respectively. Musculoskeletal, acral; ophthalmologic; and dental anomalies were observed in 7 patients. A chromosomal or monogenic cause of syndromic PCH was identified in all patients: 3 mosaic chromosomal abnormalities found (trisomy 7, trisomy 14, and 13q13-ter deletion) and pathological de novo germline and somatic mutations in 3 ( NBEA , USP9X , and DDX3X ) and 2 patients ( NIPBL and RHOA ) respectively. Limitations: Single-centre and retrospective study. Conclusion: Through better clinical characterization of syndromic PCH, we will improve our understanding of these disorders. We believe that all patients with PCH with systemic findings should undergo comprehensive genomic evaluations of lesional skin and peripheral blood.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».